氨基酸尿Aminoaciduria

关键词

氨基酸尿的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

氨基酸尿是一种尿液中出现异常增多的氨基酸的病理现象，反映肾小管重吸收功能受损或代谢紊乱。根据病因可分为原发性和继发性两大类：原发性氨基酸尿主要由遗传性肾小管转运系统缺陷导致；继发性氨基酸尿则与获得性肾脏疾病、代谢异常或外部因素相关。

病因学特征

1. 遗传性因素：

   • 多数原发性氨基酸尿为常染色体隐性遗传病，特定基因突变（如SLC3A1、SLC7A9基因）可导致近端肾小管对特定氨基酸的转运功能障碍。
   • 临床分型包括胱氨酸尿症（胱氨酸及双碱基氨基酸排泄增加）、Hartnup病（中性单氨基单羧酸氨基酸转运障碍）等，其机制与对应转运蛋白功能缺失直接相关。

2. 获得性因素：

   • 肾脏疾病：慢性间质性肾炎、急性肾小管坏死等结构性损伤可破坏肾小管重吸收功能，引发广泛性氨基酸尿。
   • 代谢性疾病：未控制的糖尿病肾病可因近端肾小管上皮细胞损伤导致继发性氨基酸尿，而非单纯渗透性利尿作用。
   • 药物与毒物：氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）、重金属（如铅、镉）等可通过直接肾毒性作用损害肾小管功能。

3. 生理性因素：

   • 新生儿因肾小管发育未成熟或短期高蛋白摄入后，可能出现暂时性氨基酸尿，属生理性排泄增加，无需干预。

病理机制

1. 肾小管转运缺陷：

   • 近端肾小管上皮细胞顶膜和基底膜的特定氨基酸转运体（如rBAT、B⁰AT1）功能障碍，导致滤过的氨基酸无法被有效重吸收，最终随尿液排出。
   • 例如胱氨酸尿症因胱氨酸转运体缺陷，导致胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸排泄增加。

2. 代谢性异常：

   • 某些遗传代谢病（如苯丙酮尿症）因酶缺陷导致血液中特定氨基酸浓度显著升高（如苯丙氨酸），超过肾小管重吸收阈值，形成“溢出性氨基酸尿”，与肾小管功能无关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 孤立性氨基酸尿常无症状，但胱氨酸尿症患者因胱氨酸溶解度低，易形成复发性泌尿系结石，表现为腰痛、血尿或尿路感染。
   • 广泛性氨基酸尿（如Fanconi综合征）多伴随葡萄糖、磷酸盐及碳酸氢盐丢失，可引发低磷血症性佝偻病、代谢性酸中毒及生长发育迟缓。
   • 继发性氨基酸尿以原发病表现为主（如糖尿病肾病者伴蛋白尿、水肿）。

参考文献：基于ICD-11编码体系及相关权威医学资料整理。