囊性或发育不良性肾病Cystic or dysplastic kidney disease

关键词

囊性或发育不良性肾病的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

囊性或发育不良性肾病是指一组以肾脏中出现一个或多个囊肿为特征的疾病，这些囊肿可以是单侧或双侧。根据ICD-11分类，这类疾病包括先天性和后天因素引起的多种类型，如常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）、非家族非遗传性囊性肾病等。临床上，患者可能无症状，也可能出现腹痛、高血压、血尿等症状。

二、医学定义

囊性或发育不良性肾病是一组异质性疾病，其共同特点是肾脏组织结构异常，形成囊肿。这些囊肿可能是由于肾小管扩张或集合管壁节段性扩张所致，多数情况下与肾小管腔相通。病理学上，可见囊肿压迫正常肾实质导致其萎缩，最终影响肾脏功能。在某些遗传性病例中，囊肿的发展可能导致慢性肾功能不全甚至终末期肾病。

三、病因：病原学机制

1. 基因缺陷：

   • 常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）：主要由16号染色体上的PKD1基因突变引起，少数情况涉及4号染色体的PKD2基因。
   • 幼年型肾痨髓质囊性病（NPHP）：涉及多个基因突变，包括NPHP1、NPHP2等。

2. 先天性肾发育不良：

   • 囊肿性肾发育不良通常在胎儿期即已存在，表现为肾脏形态和功能异常，常伴有输尿管梗阻等问题。

3. 后天因素：

   • 某些获得性囊肿可能与感染、炎症或长期透析治疗有关。

四、病因：传播途径与高危因素

1. 遗传因素：

   • 家族史中有囊性肾病者，特别是ADPKD患者，其后代患病风险显著增高。

2. 环境及其他高危因素：

   • 长期接触某些药物或毒物可能增加发病风险。
   • 肾脏损伤或手术史亦为潜在诱因之一。

3. 合并症机制：

   • 伴随其他遗传综合征时（如结节性硬化症、Meckel-Gruber综合征），囊性肾病的发生率较高。
   • 免疫系统异常状态可能促进囊肿形成与发展。

依据来源：《内科学》、《儿科泌尿外科学》、《分子医学》及相关遗传学研究文献、临床指南。