未特指的囊性或发育不良性肾病Unspecified Cystic or dysplastic kidney disease

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的囊性或发育不良性肾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的囊性或发育不良性肾病（GB8Z）属于泌尿系统疾病中的一类，其特点是肾脏中出现一个或多个囊肿，但具体类型未明确。这类疾病可能包括多种先天性和后天因素引起的囊肿形成，导致肾脏结构和功能异常。临床上，患者可能无明显症状，也可能出现腹痛、高血压、血尿等症状。

病因学特征

1. 基因缺陷：

   • 未特指的囊性或发育不良性肾病可能涉及多种基因突变。例如，常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）主要由16号染色体上的PKD1基因突变引起，少数情况涉及4号染色体的PKD2基因。
   • 其他类型的囊性肾病，如幼年型肾痨髓质囊性病（NPHP），则涉及多个基因突变，包括NPHP1、NPHP2等。

2. 先天性肾发育不良：

   • 囊肿性肾发育不良通常在胎儿期即已存在，表现为肾脏形态和功能异常。这种情况可能伴有输尿管梗阻等问题，导致肾脏结构异常和功能受损。

3. 后天因素：

   • 某些获得性囊肿可能与感染、炎症或长期透析治疗有关。这些因素可能导致肾脏组织结构改变，形成囊肿。

病理机制

1. 肾脏组织结构异常：

   • 未特指的囊性或发育不良性肾病的主要病理特征是肾脏组织中形成囊肿。这些囊肿可能是由于肾小管扩张或集合管壁节段性扩张所致，多数情况下与肾小管腔相通。
   • 囊肿压迫正常肾实质，导致其萎缩，最终影响肾脏功能。在某些遗传性病例中，囊肿的发展可能导致慢性肾功能不全甚至终末期肾病。

2. 囊肿发展过程：

   • 囊肿的形成和发展是一个渐进的过程。早期囊肿可能较小且无症状，但随着囊肿数量和体积的增加，对正常肾实质的压力逐渐增大，导致肾功能受损。
   • 囊肿内的液体成分主要是透明液，但也可能含有血液或其他成分，这取决于囊肿的具体类型和病因。

临床表现

1. 症状特征：

   • 未特指的囊性或发育不良性肾病患者可能无明显症状，特别是在囊肿较小时。然而，随着囊肿的发展，可能出现以下症状：
     • 腹痛：囊肿增大可导致腹部不适或疼痛。
     • 高血压：肾脏功能受损可能导致血压升高。
     • 血尿：囊肿破裂或出血时可能出现血尿。
     • 腰痛：囊肿压迫周围组织可引起腰部疼痛。

2. 伴随症状：

   • 部分患者可能因肾功能受损出现水肿、疲劳等症状。
   • 如果囊肿较大或数量较多，可能会触及腹部包块。

参考文献：《内科学》、《儿科泌尿外科学》、《分子医学》及相关遗传学研究文献、临床指南。