非家族非遗传性囊性肾病Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

非家族非遗传性囊性肾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

非家族非遗传性囊性肾病（Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease, 编码GB80）是一类不属于遗传性疾病的肾脏病变，其特点是肾脏内出现一个或多个囊肿。这些囊肿是液体填充的结构，可以单发也可以多发，并且没有明显的家族遗传背景。这类疾病不同于常染色体显性遗传或多囊肾等具有明确遗传倾向的情况。

病因学特征

1. 先天因素：

   • 一些病例中，非家族非遗传性囊性肾病可能源于胚胎发育期间肾脏形成的异常，这可能是由于某些未完全明了的机制导致的解剖或结构上的缺陷。这种情况下，患者在出生时就存在囊肿，但不表现为典型的遗传模式。

2. 后天获得性原因：

   • 单纯性肾囊肿：最为常见的一种类型，通常认为其发生与年龄增长相关，随时间推移，部分人群可能会自然形成无症状的小囊肿。此外，淋巴管阻塞被认为是造成囊肿的一个潜在因素。
   • 肾被膜下或肾周积液：可能由于创伤、感染或其他局部病理状态引起，液体积聚于肾脏表面及其周围区域形成囊肿样改变。
   • 复杂肾囊肿：相较于简单囊肿而言，这类囊肿可能伴有出血、钙化或者感染等并发症，其成因更加多样，包括但不限于慢性炎症反应、局部缺血等因素。
   • 其他如代谢性疾病、自身免疫性疾病也可能间接影响到肾脏结构，促成囊肿的发展。

3. 特定环境因素与生活方式：

   • 虽然直接证据较少，但有研究表明长期接触某些化学物质（如重金属）、不良饮食习惯以及过度使用某些药物（例如非甾体抗炎药）可能会增加患非家族性囊性肾病的风险。

病理机制

• 囊肿形成机制：

  • 囊肿通常是由于肾小管上皮细胞异常增生并逐渐扩张形成的封闭腔隙。随着液体不断积聚，囊肿体积增大，压迫周围正常组织，进而影响肾脏功能。在非遗传性病例中，这一过程缺乏特定基因突变驱动，而是由上述多种因素共同作用所致。

• 肾脏损害进展：

  • 随着囊肿数量增多及大小增加，可导致不同程度的肾脏结构破坏和功能障碍。对于较大或数量较多的囊肿，尤其当它们位于关键位置时，能够显著干扰尿液生成和排出过程，最终引发高血压、蛋白尿甚至终末期肾病。

临床表现

1. 症状特征：
   • 大多数小型囊肿患者无明显症状，往往是在进行影像学检查时偶然发现。
   • 当囊肿较大或数量较多时，可能出现腰痛、腹痛等症状；如果并发感染，则会有发热、寒战等表现。
   • 长期存在的囊肿还可能导致高血压，严重者发展为慢性肾功能衰竭。

通过综合分析患者的病史、体征以及影像学资料（如超声波、CT扫描等），结合排除其他已知遗传性和继发性囊性肾病，有助于确诊非家族非遗传性囊性肾病。

参考文献：根据现有文献资料整理而成，具体来源包括但不限于《中国泌尿外科杂志》及相关专业数据库中的研究报告。