色素性青光眼Pigmentary open-angle glaucoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

色素性青光眼的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

色素性青光眼（Pigmentary Glaucoma, PG）是一种继发性开角型青光眼，其特征为虹膜色素上皮细胞脱落的色素颗粒沉积于前房角小梁网，导致房水外流受阻。病理基础是虹膜中周部后凹，与晶状体悬韧带发生机械摩擦（色素播散综合征），脱落的色素随房水循环阻塞小梁网间隙，最终引起病理性眼压升高。若不干预，持续高眼压可造成视神经乳头特征性凹陷及不可逆性视野缺损。

病因学特征

1. 虹膜解剖异常：

   • 虹膜中周部后凹是核心解剖特征，导致虹膜后表面与晶状体悬韧带在瞳孔运动时持续摩擦（反向瞳孔阻滞机制）。
   • 虹膜色素上皮层因机械性损伤而释放大量黑色素颗粒。

2. 遗传因素：

   • 部分家系研究提示常染色体显性遗传倾向，但致病基因尚未完全明确。
   • 家族性病例多表现为早发型（20-30岁），需加强亲属筛查。

3. 其他相关因素：

   • 近视：超过60%患者伴有轴性近视，可能与眼球结构拉长加重虹膜-悬韧带接触有关。
   • 年龄与性别：高峰发病年龄为30-50岁，男性占比约2/3，可能与虹膜厚度及运动幅度差异相关。

病理机制

1. 色素释放与沉积：

   • 虹膜与悬韧带摩擦导致色素颗粒脱落，房水流动将其携带至小梁网、角膜内皮（形成Krukenberg梭形斑）及晶状体前囊。

2. 小梁网功能障碍：

   • 色素沉积直接阻塞小梁网孔隙，同时诱发小梁细胞吞噬功能超载及炎症反应，进一步减少房水流出。

3. 眼压动力学失衡：

   • 房水流出阻力增加导致眼压渐进性升高，但部分患者可因小梁网代偿而保持正常眼压（色素播散综合征阶段），直至失代偿后进展为青光眼。

临床表现

1. 症状特征：

   • 早期常无症状，偶见运动或散瞳后出现一过性视物模糊（色素细胞急性脱落导致眼压波动）。
   • 晚期表现为中心视力下降、对比敏感度降低及典型青光眼性视野缺损（弓形暗点、鼻侧阶梯）。
   • 急性眼压升高罕见，若发生需排查房角关闭或其他继发因素。

2. 体征鉴别：

   • 裂隙灯检查：角膜后垂直梭形色素沉着（Krukenberg梭形斑）、虹膜透照缺损（轮辐状中周部透光区）、小梁网均匀性浓密色素沉着（≥Ⅲ级Scheie分级）。
   • 房角镜检查：宽角开放，全周小梁网呈深棕色外观，虹膜根部前凸。

参考文献：基于现有流行病学调查数据及相关眼科专业文献综述整理而成。