色素性青光眼Pigmentary open-angle glaucoma

关键词

色素性青光眼的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：视物模糊、虹视、眼部不适等。
   • 体征：
     • 角膜后壁Krukenberg梭形色素沉着。
     • 虹膜中周部后凹，透照缺损。
     • 前房深，瞳孔正常或略大。
   • 眼压升高：多次测量的眼压高于正常范围（通常>21 mmHg）。
   • 视野缺损：典型的青光眼视野缺损模式，如旁中心暗点、鼻侧阶梯等。

2. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 家族史：有色素性青光眼或其他类型青光眼的家族史。
   • 近视：高度近视患者。
   • 年龄与性别：20-45岁的成年人，尤其是男性。
   • OCT检查：视网膜神经纤维层变薄。
   • 视盘杯盘比增大：提示视神经受损。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有条目即可确诊。
   • 若无明确的眼压升高，但具有其他典型症状和体征，并且OCT检查显示视网膜神经纤维层变薄，也可考虑诊断为色素性青光眼。

二、辅助检查

1. 裂隙灯显微镜检查：

   • 异常意义：观察到角膜后壁Krukenberg梭形色素沉着和虹膜后凹。
   • 判断逻辑：Krukenberg梭形色素沉着是色素性青光眼的重要特征之一，有助于早期诊断。

2. 视野检查：

   • 异常意义：发现视野缺损或缩窄。
   • 判断逻辑：视野缺损是评估病情进展的重要指标，有助于确定视神经损伤的程度。

3. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 异常意义：检测视网膜神经纤维层厚度变化。
   • 判断逻辑：OCT可以提供视网膜神经纤维层的详细图像，有助于早期诊断和随访。

4. 眼压测量：

   • 异常意义：通过非接触式或Goldmann压平眼压计进行，高眼压是诊断的关键指标。
   • 判断逻辑：多次测量的眼压高于正常范围（通常>21 mmHg），有助于确诊。

5. 超声生物显微镜（UBM）：

   • 异常意义：观察前房深度和虹膜形态。
   • 判断逻辑：UBM可以提供前房结构的详细图像，有助于了解虹膜后凹的程度和前房深度。

6. 荧光素眼底血管造影（FFA）：

   • 异常意义：评估视网膜和视神经血流情况。
   • 判断逻辑：FFA可以显示视网膜和视神经的血流状态，有助于排除其他可能的病因。

7. 遗传学检测：

   • 异常意义：检测相关基因突变。
   • 判断逻辑：对于有家族史的患者，遗传学检测可以提供额外的支持证据。

三、实验室检查的异常意义

1. 裂隙灯显微镜检查：

   • Krukenberg梭形色素沉着：位于角膜后壁中央区，宽0.5～3.0mm，长2～6mm，垂直并趋向中部稍下。
   • 虹膜后凹：中周部虹膜后凹，透照缺损。

2. 视野检查：

   • 视野缺损：典型的青光眼视野缺损模式，如旁中心暗点、鼻侧阶梯等。
   • 视野缩窄：视野逐渐缩小，影响日常活动。

3. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 视网膜神经纤维层变薄：OCT检查可发现视网膜神经纤维层变薄。
   • 视盘杯盘比增大：提示视神经受损。

4. 眼压测量：

   • 高眼压：多次测量的眼压高于正常范围（通常>21 mmHg）。
   • 眼压波动：眼压在不同时间点的波动情况，有助于评估病情稳定性。

5. 超声生物显微镜（UBM）：

   • 前房深：常见于年轻患者。
   • 虹膜后凹：中周部虹膜后凹，透照缺损。

6. 荧光素眼底血管造影（FFA）：

   • 视网膜和视神经血流异常：显示视网膜和视神经的血流状态异常。
   • 排除其他病因：帮助排除其他可能导致类似症状的疾病。

7. 遗传学检测：

   • 基因突变：检测到相关基因突变，如第7号染色体上的基因突变。
   • 家族聚集性：有家族史的患者，遗传学检测结果阳性。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现、体征和眼压测量结果，特别是角膜后壁Krukenberg梭形色素沉着和虹膜后凹。
• 辅助检查以裂隙灯显微镜检查、视野检查、OCT和眼压测量为主，有助于全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联视网膜神经纤维层厚度变化和眼压升高情况。

权威依据：美国眼科协会（American Academy of Ophthalmology, AAO）指南、国际青光眼学会（International Glaucoma Association, IGA）指南。