食管血管性疾病Vascular disorders of the oesophagus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

食管血管性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

食管血管性疾病是指一组主要影响食管动脉、静脉和毛细血管结构的疾病。这些疾病包括食管壁内血管异常（如血管发育不良或动静脉畸形）、食管静脉曲张以及血管源性肿瘤（如食管血管瘤）。其中，食管静脉曲张多继发于门脉高压，而食管血管瘤属于间叶组织来源的良性肿瘤，在临床上相对罕见。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传性血管病变：例如蓝色橡皮疱疹样痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS），是一种常染色体显性遗传性疾病，可导致多发性血管畸形，包括食管部位的海绵状血管瘤。
   • 胚胎发育异常：部分病例与胚胎期血管发育缺陷相关，如黏膜下静脉丛在胎儿时期未正常退化，导致局部血管结构紊乱，形成先天性血管瘤或静脉扩张。

2. 后天性因素：

   • 血管结构损伤：外伤、炎症或医源性操作（如内镜下治疗）可能导致局部血管损伤，继发血管壁纤维化或狭窄，进而形成获得性静脉瘤。
   • 门脉高压症：肝硬化等肝脏疾病引起的门静脉压力升高，是食管静脉曲张的核心病因。门脉高压导致侧支循环开放，食管下段静脉因血流淤滞和压力增高而显著扩张。
   • 全身性疾病影响：慢性肾功能不全、血液高凝状态或结缔组织病可能间接影响食管血管的完整性，但此类关联仍需更多证据支持。

3. 病理生理机制：

   • 食管血管瘤：病理学表现为黏膜下层或肌层内异常增生的血管团块，主要由内皮细胞和平滑肌细胞构成。瘤体增大可压迫周围组织，但恶性转化罕见。
   • 食管静脉曲张：门脉高压使食管下段静脉丛代偿性扩张，血管壁因长期高压发生结构重塑（如平滑肌萎缩、弹力纤维减少），最终形成迂曲脆弱的静脉网，破裂风险显著增加。

病理机制

1. 食管血管瘤：

   • 常表现为单发、边界清晰的黏膜下肿块，内镜下呈蓝紫色隆起，表面黏膜通常完整。较大瘤体可能引起吞咽梗阻感，偶因表面糜烂导致慢性渗血，罕见急性大出血。

2. 食管静脉曲张：

   • 典型表现为食管下段黏膜下蛇形迂曲的静脉扩张，按病程可分为直线型、串珠型和肿瘤型。急性破裂出血时，呕吐物多呈暗红色或咖啡渣样，常伴失血性休克。慢性出血则表现为黑便和缺铁性贫血。

临床表现

1. 症状特征：
   • 无症状期：早期病变（如小血管瘤或轻度静脉曲张）常无特异性症状，多在影像学检查中偶然发现。
   • 出血相关症状：
     • 急性上消化道出血：突发呕血（鲜红色或咖啡渣样）、黑便、心率增快及血压下降。
     • 慢性出血：隐匿性贫血相关症状（如乏力、苍白）。
   • 局部压迫症状：巨大血管瘤可能导致吞咽困难或胸骨后钝痛，但需排除其他食管占位性病变。

参考文献：相关解剖学及病理生理学教材、临床指南。