其他特指的食管血管性疾病Other specified Vascular disorders of the oesophagus

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的食管血管性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的食管血管性疾病（DA26.Y）是指除已明确分类的食管静脉曲张、食管壁内出血、食管血管发育不良或动静脉畸形等常见类型外，影响食管动脉、静脉及其相关结构的疾病。这类疾病通常较为罕见，但具有特定的病理特征和临床表现。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传性病变：例如蓝色橡皮疱疹样痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS），是一种常染色体显性遗传性疾病，可导致多发性血管瘤形成，其中包括食管部位。
   • 胚胎发育异常：部分患者的食管血管性疾病可能源于胚胎期血管发育异常，如食管固有层静脉丛在胎儿时期未能正常退化或发育异常，导致局部血管结构紊乱，形成孤立性血管瘤或血管扩张。

2. 后天性因素：

   • 血管闭塞或狭窄：由于外伤、炎症或局部病变引起的食管血管闭塞或狭窄，导致近端血管压力增高，形成继发性静脉扩张或血管瘤样病变。
   • 血流动力学改变：长期门脉高压症可促进食管侧支循环形成，但此类病变若不符合典型静脉曲张特征（如孤立性静脉瘤），则归类于本类疾病。
   • 其他系统性疾病：某些全身性疾病如血液高凝状态、慢性炎症性疾病等可能间接影响食管血管结构，但需排除直接继发于门脉高压的静脉曲张。

3. 具体疾病示例：

   • Dieulafoy病：这是一种黏膜下小动脉畸形，常见于胃近端，偶可累及食管，表现为异常扩张的小动脉裸露于黏膜表面，易突发破裂导致大出血。
   • Klippel-Trenaunay综合征：以先天性毛细血管-淋巴管-静脉畸形为特征，可能累及食管，形成血管瘤或静脉曲张样病变。

病理机制

1. Dieulafoy病：

   • 病理核心为黏膜下层的小动脉先天性走行异常，血管管径粗大且缺乏周围组织支撑，易因机械摩擦或血压波动破裂出血。

2. Klippel-Trenaunay综合征：

   • 病理基础为胚胎期血管生成调控异常，导致食管局部静脉畸形、毛细血管扩张或淋巴管增生，血管壁结构薄弱易出血。

临床表现

1. 症状特征：
   • 吞咽困难：仅见于较大血管瘤或畸形压迫食管腔时，多数患者无症状直至出血发生。
   • 胸骨后不适：偶见非特异性胸骨后钝痛或压迫感，可能与血管扩张牵拉周围组织有关。
   • 急性出血：突发呕血或黑便为主要表现，出血量与病变类型相关（如Dieulafoy病常为喷射性大出血，而BRBNS多为反复少量出血）。

参考文献：相关解剖学及病理生理学教材、临床指南。