食管血管发育不良或动静脉畸形Angiodysplasia or arteriovenous malformation of oesophagus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

食管血管发育不良或动静脉畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

食管血管发育不良或动静脉畸形是一种由于先天性或获得性血管发育异常导致的疾病，表现为食管内血管结构紊乱，特征为血管管径异常增大、管壁变薄。病变本质为动脉与静脉之间缺乏正常毛细血管床，形成直接异常交通，引发血流动力学紊乱。此类畸形是上消化道出血和慢性贫血的重要潜在病因，需与单纯性静脉曲张进行鉴别。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 主要与胚胎期血管发育障碍相关。原始血管丛在分化过程中未能形成完整的动脉-毛细血管-静脉系统，导致异常血管通道残留。
   • 部分病例与遗传性血管疾病相关，如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT，即Osler-Weber-Rendu综合征），其致病基因（如ENG、ACVRL1）突变已被明确。

2. 获得性因素：

   • 慢性门脉高压（如肝硬化）可诱导食管下段侧支循环形成，促进局部血管结构重塑异常。
   • 长期炎症或放射性损伤可能导致血管内皮功能障碍，继发血管畸形。

3. 血流动力学改变：

   • 异常血管通道内持续高压血流冲击，导致血管壁胶原沉积不足和平滑肌层发育缺陷，形成“高流量性血管病变”。

病理机制

1. 血管结构异常：

   • 畸形血管由扩张的动脉化静脉和静脉化动脉构成，中膜平滑肌层不连续或完全缺失，外膜纤维组织代偿性增生但仍无法维持结构完整性。
   • 异常交通支的存在使局部血流剪切力增高，进一步诱发血管内皮损伤和基质金属蛋白酶（MMPs）过度表达，形成恶性循环。

2. 出血机制：

   • 结构缺陷使血管壁难以承受生理性压力波动，黏膜表面糜烂或食物摩擦即可引发出血。
   • 慢性微量出血源于畸形血管内皮细胞间连接蛋白（如VE-cadherin）表达下调导致的渗漏，而大量出血多由血管壁全层破裂所致。

参考文献：《中华消化杂志》、《胃肠病学杂志》、《临床消化病学》等权威医学期刊中的相关研究报道。