未特指的食管血管性疾病Unspecified Vascular disorders of the oesophagus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的食管血管性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的食管血管性疾病是指未能归类为特定类型（如食管静脉曲张、胃-食管撕裂-出血综合征、血管发育不良或动静脉畸形等）的、主要累及食管血管结构（动脉、静脉、毛细血管）的疾病总称。其临床表现缺乏特异性，可能通过内镜检查、影像学或出血事件偶然发现，需通过排除其他明确分类的血管病变后诊断。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传性病变：如蓝色橡皮疱疹样痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS），一种罕见的常染色体显性遗传病，可伴发食管多发性血管瘤。
   • 胚胎发育异常：胚胎期食管血管发育缺陷可能导致先天性血管结构异常，如黏膜下静脉丛发育障碍形成的孤立性静脉瘤。

2. 后天性因素：

   • 局部血管损伤：外伤、炎症或医源性操作可能引起食管血管壁损伤，继发局限性血管扩张或血栓形成。
   • 血流动力学异常：非门脉高压相关的局部血流紊乱（如区域性静脉回流障碍）可能导致血管代偿性扩张，但需排除肝硬化等明确病因。
   • 全身性疾病影响：罕见情况下，血液高凝状态或结缔组织病可能间接影响食管血管完整性。

3. 病理生理机制：

   • 未特指血管病变的核心机制为血管壁结构异常或局部血流压力失衡，导致血管扩张、迂曲或瘤样改变。此类病变多位于黏膜下层，血管壁胶原纤维减少或平滑肌层缺陷可增加破裂风险。
   • 需特别强调：门脉高压相关性食管静脉曲张具有独立病理机制，属于特指疾病范畴，不应纳入本分类。

病理机制

1. 未特指的食管血管瘤：

   • 病理表现为黏膜下层界限清晰的血管团块，组织学可分为海绵状血管瘤或毛细血管瘤。瘤体增大可压迫食管腔，引发吞咽梗阻感；表面黏膜糜烂则导致间歇性小量出血。

2. 未特指的血管扩张症：

   • 特征为散在的静脉或毛细血管扩张，无明确门脉高压或其他系统性病因。扩张血管易因机械摩擦（如食物通过）或胃酸反流诱发渗血，罕有危及生命的大出血。

临床表现

1. 症状特征：
   • 无症状性病变：多数病例无明显症状，常在内镜检查中偶然发现。
   • 间断性出血：表现为呕咖啡色物或黑便，出血量通常较少，少数进展为慢性缺铁性贫血。
   • 非特异性不适：偶见胸骨后隐痛或吞咽异物感，与病变部位黏膜刺激相关，需与胃食管反流病鉴别。

参考文献：相关解剖学及病理生理学教材、临床指南。