肝内胆汁淤积，不可归类在他处者Intrahepatic cholestasis, not elsewhere classified

关键词

肝内胆汁淤积，不可归类在他处者（DB99.6）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：肝脏活检显示肝细胞内胆汁淤积、炎症细胞浸润及纤维化改变。
   • 实验室检查：血清总胆红素和直接胆红素升高，碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转移酶（GGT）显著升高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤瘙痒（70%-90%）
     • 黄疸（40%-60%）
     • 消化系统症状：如食欲减退、恶心呕吐、腹胀不适等（50%-70%）
     • 乏力（50%-60%）
   • 体征：
     • 皮肤、巩膜黄染（40%-60%）
     • 肝脾肿大（20%-30%）
   • 影像学特征：
     • 超声检查显示肝脏回声增强，胆管扩张不明显（70%-80%）
     • 磁共振胰胆管成像（MRCP）无异常发现（90%-95%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 血清总胆红素和直接胆红素升高
     • ALP和GGT显著升高

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示肝脏回声增强，胆管扩张不明显，有助于排除胆道梗阻。
   • 磁共振胰胆管成像（MRCP）：
     • 异常意义：用于排除胆道梗阻，通常无异常发现。
   • CT扫描：
     • 异常意义：可进一步评估肝脏结构和病变范围，有助于鉴别其他肝脏疾病。

2. 临床鉴别检查：

   • 肝脏活检：
     • 判断逻辑：病理学检查可见肝细胞内胆汁淤积、炎症细胞浸润及纤维化改变，是确诊的重要依据。
   • 自身免疫性标志物检测：
     • 异常意义：排除原发性胆汁性胆管炎（PBC）等自身免疫性疾病。

3. 流行病学调查：

   • 药物史追溯：
     • 判断逻辑：明确近期是否有使用可能导致胆汁淤积的药物，如某些抗生素、抗真菌药、抗病毒药等。
   • 环境暴露史：
     • 判断逻辑：了解患者是否有接触特定化学物质或其他环境毒素的历史。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 胆红素水平升高：
     • 总胆红素和直接胆红素显著增加：提示胆汁淤积。
   • 碱性磷酸酶（ALP）升高：
     • 异常意义：反映胆汁淤积的标志物，通常显著升高。
   • γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高：
     • 异常意义：同样提示胆汁淤积，通常显著升高。
   • 转氨酶轻度升高：
     • ALT和AST可能轻度升高：但通常不如ALP和GGT明显。
   • 白蛋白水平降低：
     • 异常意义：提示肝脏合成功能受损。
   • 凝血酶原时间延长：
     • 异常意义：提示肝脏合成功能受损，维生素K吸收不良。

2. 脂溶性维生素水平：

   • 维生素A、D、E、K的血清浓度下降：
     • 异常意义：提示脂溶性维生素吸收不良，是胆汁淤积的间接证据。

3. 自身免疫性标志物：

   • 抗线粒体抗体（AMA）阳性：
     • 异常意义：提示原发性胆汁性胆管炎（PBC），需排除。
   • 抗核抗体（ANA）阳性：
     • 异常意义：提示自身免疫性肝病，需排除。

4. 病毒学检测：

   • 乙型、丙型肝炎病毒标志物阳性：
     • 异常意义：提示病毒感染导致的肝内胆汁淤积，需排除。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查和实验室检查结果，结合典型的临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（排除胆道梗阻）和自身免疫性标志物检测为主，避免单一指标误诊。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联胆红素、ALP、GGT等关键指标，并结合临床表现和病史进行全面评估。

权威依据：《中华消化杂志》、《美国胃肠病学会指南》等相关文献。