其他特指的肝内胆汁淤积，不可归类在他处者Other specified Intrahepatic cholestasis, not elsewhere classified

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肝内胆汁淤积，不可归类在他处者的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肝内胆汁淤积，不可归类在他处者（DB99.6Y）是指那些不符合现有特定分类标准的、由多种因素引起的肝内胆汁排泄障碍。这类情况特指肝脏内部胆汁成分异常积累的病理状态，需排除药物性、妊娠期相关及其他已明确病因的胆汁淤积。该分类适用于经全面评估仍无法归类的罕见或特殊病因，例如Aagenæs综合征（一种伴淋巴水肿的先天性肝内胆汁淤积症）。

病因学特征

1. 遗传性疾病：

   • Aagenæs综合征：以新生儿期严重黄疸和持续性肝内胆汁淤积为特征，常合并下肢淋巴水肿。
   • 其他罕见遗传缺陷：涉及胆汁酸合成酶缺陷、ATP结合盒转运蛋白（如BSEP、MDR3）功能异常等。

2. 免疫相关因素：

   • 非典型免疫介导损伤：极少数情况下，免疫机制可能选择性影响小胆管或肝细胞胆汁分泌功能，但不符合典型自身免疫性肝病诊断标准。

3. 代谢异常：

   • 继发于特定代谢紊乱（如先天性糖基化障碍、线粒体功能障碍）导致的胆汁形成异常。

4. 特发性病因：

   • 经充分检查仍无法明确病因，但符合胆汁淤积生化与组织学特征者。

病理机制

1. 胆汁分泌功能障碍：

   • 肝细胞基底膜侧胆汁转运蛋白（如NTCP、BSEP）表达异常或胆管细胞Cl⁻/HCO3⁻交换障碍，导致胆汁酸及胆红素排泄受阻。

2. 毒性物质蓄积：

   • 滞留的疏水性胆汁酸通过激活FXR、S1PR2等受体通路，诱导肝细胞凋亡及炎性反应。

3. 继发性改变：

   • 慢性胆汁淤积可引发胆管反应性增生、门静脉周围纤维化，最终进展为胆汁性肝硬化。

临床表现

1. 症状特征：
   • 顽固性瘙痒：与血清自体otaxin-1及胆汁酸水平升高相关，夜间加重。
   • 黄疸：以结合型高胆红素血症为主，巩膜黄染早于皮肤表现。
   • 脂溶性维生素缺乏：晚期可出现维生素K依赖性凝血障碍或骨代谢异常。
   • 粪便特征：黏土色粪便提示完全性胆道梗阻，但本病多呈不完全性梗阻表现。
   • 肝脾肿大：儿童患者常伴生长发育迟缓。

以上内容基于当前可靠的医学文献资料整理而成，旨在提供关于“其他特指的肝内胆汁淤积，不可归类在他处者”这一疾病的全面理解。对于具体的诊断标准、实验室检查方法等内容，请参考专业医学教材或指南。

参考文献：、等。