先天性肠道转运缺陷Congenital intestinal transport defect
编码DA90.1
关键词
索引词Congenital intestinal transport defect、先天性肠道转运缺陷、先天性氯化物腹泻、先天性钠腹泻
别名先天性肠转运缺陷、遗传性肠道转运障碍、先天性营养素吸收不良
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者先天性肠道转运缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肠道转运缺陷（Congenital intestinal transport defect）是一组遗传性疾病，主要表现为小肠黏膜细胞中特定营养素转运体的功能障碍。这类疾病通常导致婴幼儿期出现顽固性腹泻和营养素吸收不良，其核心机制是肠细胞膜上的营养物质转运蛋白基因突变所致。具体包括多种类型，如先天性氯化物腹泻、先天性钠腹泻等，这些病症均属于非结构性小肠吸收功能障碍。
病因学特征
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遗传基础：
- 该病多为常染色体隐性遗传模式，即患者需继承两个拷贝的致病变异基因（分别来自父母双方），才会表现出病症。
- 病因直接关联于编码特定转运蛋白的基因发生突变，导致相应营养物质无法被有效吸收进入血液循环。
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分子机制：
- 在先天性氯化物腹泻中，涉及SLC26A3基因变异，导致Cl-/HCO3-离子交换功能障碍，从而干扰肠道内水盐平衡调节，引发大量稀便排出。
- 先天性钠腹泻主要由SPINT2基因突变引起，该基因参与调控肠道钠氢交换蛋白（NHE3）的活性，其功能异常会减少Na+重吸收，诱发持续性水样腹泻。
- 其他类型的转运障碍（如维生素B12、叶酸吸收缺陷）则与特异性转运系统相关基因突变有关，例如AMN、CUBN（维生素B12吸收障碍）及SLC46A1（遗传性叶酸吸收不良）等。
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病理生理表现：
- 患者由于关键营养素缺乏，易出现生长迟缓、脱水、电解质失衡及代谢紊乱。
- 长期腹泻可能导致体重下降、营养不良，部分类型可伴随贫血（如维生素B12或铁缺乏所致）或其他并发症。
病理机制
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肠道内环境改变：
- 营养素转运体缺陷直接影响了食物成分在肠道内的吸收过程，尤其是水分及电解质平衡失调，导致频繁大量排便。
- 小肠黏膜层结构虽未见明显异常，但其上皮细胞的转运功能受损，无法有效吸收必需营养元素。
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系统性影响：
- 长期营养缺乏可能影响多器官系统，如骨骼矿化异常（钙、维生素D吸收障碍）、神经系统发育异常（维生素B12缺乏）等。
- 部分患者可能合并其他遗传性代谢疾病，进一步增加临床复杂性。
通过上述分析可以看出，先天性肠道转运缺陷是一组遗传性吸收障碍疾病，其核心在于小肠对特定营养素的选择性吸收功能缺陷，需结合临床表型及分子遗传学检测明确诊断，并通过个体化营养支持治疗改善预后。