葡萄糖-半乳糖吸收不良Glucose-galactose malabsorption

关键词

葡萄糖-半乳糖吸收不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

葡萄糖-半乳糖吸收不良（Glucose-galactose malabsorption, GGM）是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病，主要特征为小肠粘膜细胞对葡萄糖和半乳糖的吸收障碍。这种疾病导致摄入含有这些单糖的食物后，无法正常地通过小肠上皮细胞进行吸收，进而引发一系列临床症状。GGM属于碳水化合物吸收或转运障碍的一种类型，编码在ICD11中为5C61.0。

病因学特征

1. 基因缺陷机制：

   • 该病是由SLC5A1基因突变引起的，此基因负责编码钠-葡萄糖共转运蛋白1（SGLT1），一种关键的小肠上皮细胞表面蛋白，用于介导肠道内葡萄糖和半乳糖的主动转运。当SGLT1功能受损时，这两种单糖便不能有效进入血液循环系统，从而滞留在肠腔内，引起渗透性腹泻。
   • SLC5A1基因突变以常染色体隐性方式遗传，意味着患者需要从父母双方各继承一个有缺陷的等位基因才会发病。

2. 病理生理基础：

   • 在正常的消化过程中，SGLT1位于小肠刷状缘处，通过与Na+耦联共同运输葡萄糖和半乳糖进入细胞内。一旦SGLT1活性丧失，不仅影响到直接相关单糖的吸收，还可能间接干扰其他营养物质如水、电解质的吸收过程。
   • 患者在摄入含葡萄糖或半乳糖的食物后会出现严重脱水、酸中毒甚至威胁生命的症状。然而，值得注意的是，果糖吸收通常不受影响，因此可以作为替代能量来源使用。

病理机制

1. 肠道损伤与功能障碍：

   • 未被吸收的葡萄糖和半乳糖增加了肠腔内的渗透压，促使水分及其他溶质向肠腔移动，导致渗透性腹泻。长期存在的高渗环境可进一步损害肠黏膜屏障完整性，增加感染风险。

2. 水电解质失衡：

   • 频繁且大量的腹泻会导致体内大量液体丢失，伴随钠、钾等重要电解质流失，容易造成严重的脱水状态及代谢性酸碱平衡失调。儿童尤其是新生儿期若未能及时诊断并采取适当干预措施，则可能发生致命并发症。

临床表现

1. 症状特征：
   • 急性起病：多数患儿出生后几天至几周内即出现呕吐、频繁水样腹泻等症状，喂养困难，体重增长缓慢甚至下降。部分病例伴有腹胀、腹部不适等表现。
   • 慢性进展：未经治疗的GGM患者可能会经历持续性的生长发育迟缓问题。随着年龄增长，虽然某些个体可能出现轻微改善趋势，但仍需终身避免特定饮食成分以防止症状复发。

参考文献：

• 葡萄糖-半乳糖吸收不良症 [互联网]. (2023). 59百科.
• 葡萄糖-半乳糖吸收不良是怎么回事？[互联网]. (2023). 京东.
• 葡萄糖、半乳糖吸收障碍 [互联网]. (2023). 正保医学教育网.
• 葡萄糖半乳糖吸收不良是什么？[互联网]. (2023). 39问医生.
• 婴儿腹泻不止，除了换奶粉，还应该想到这个病 [互联网]. (2022). 腾讯新闻.