糖原贮积病Glycogen storage disease
编码5C51.3
关键词
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同义词Glycogenosis、GSD - [Glycogen storage disease]、glycogen thesaurismosis、diffuse glycogenosis、generalised glycogen storage disease、generalised glycogenosis、generalised glycogen storage disease of infants、glycogen synthase deficiency
缩写GSD
别名糖原累积病、糖原代谢病、糖原性肝肾大、糖元贮积病
糖原贮积病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
糖原贮积病（Glycogen Storage Disease, GSD）是一组罕见的遗传性疾病，多数为常染色体隐性遗传（少数类型如Ⅸ型为X连锁隐性遗传），其特征是由于参与糖原合成或分解代谢过程中的酶存在缺陷，导致糖原不能正常代谢和储存。这些缺陷使得糖原在肌肉、肝脏及其他组织中异常积累，引发一系列临床表现。糖原贮积病有多种类型，根据受影响的酶和主要受累器官的不同，可以分为不同的亚型。
病因学特征
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基因突变机制：
- 糖原贮积病由编码糖原代谢相关酶的基因突变引起。这些突变导致酶活性降低或完全丧失，从而影响糖原的正常合成或分解。
- 例如，糖原贮积病Ⅰ型（von Gierke病）是由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏引起的，而糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）则是由于酸性α-1,4-葡糖苷酶（acid α-glucosidase）缺乏导致的。
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代谢紊乱：
- 糖原合成障碍：如糖原贮积病0型（GSD 0），由于肝糖原合成酶（glycogen synthase）缺乏，导致糖原合成减少。
- 糖原分解障碍：如糖原贮积病Ⅲ型（Cori病或Forbes病），由于淀粉-1,6-葡糖苷酶（debranching enzyme）缺乏，导致糖原分解不完全，产生大量结构异常的限界糊精。
- 糖原转运障碍：如糖原贮积病ⅠB型（GSD 1B），由于葡萄糖-6-磷酸转位酶（glucose-6-phosphate translocase）缺乏，导致葡萄糖-6-磷酸无法进入内质网进行水解。
病理机制
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糖原沉积：
- 酶缺陷导致糖原在肝脏、肌肉和其他组织中异常积累，形成大量的糖原颗粒。
- 肝脏中糖原的过度积累可导致肝肿大（质地韧），进而影响肝脏功能，出现低血糖等症状。
- 肌肉中糖原的异常积累可导致肌无力、运动耐力下降等症状。
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代谢异常：
- 低血糖：由于糖原分解障碍，患者在禁食状态下易发生低血糖，表现为饥饿感、出汗、颤抖、意识模糊等。
- 乳酸酸中毒：某些类型的糖原贮积病（如Ⅰ型）因糖异生途径活跃，导致乳酸积累，引起乳酸酸中毒。
- 高脂血症：部分糖原贮积病患者由于能量代谢紊乱，可能出现高脂血症，增加心血管疾病的风险。
临床表现
- 症状特征：
- 肝大：常见于Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型等，表现为肝脏肿大。
- 低血糖：常见于Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型等，特别是在禁食时容易发生低血糖。
- 肌无力：常见于Ⅴ型（McArdle病）、Ⅶ型（Tarui病）等，表现为肌肉无力、运动耐力下降。
- 生长发育迟缓：尤其是婴幼儿期发病的患者，可能伴有生长迟缓、发育不良。
- 其他症状：部分患者可能出现心肌病、肾病、骨质疏松等并发症。
参考文献：《Molecular Genetics and Metabolism》、《Journal of Inherited Metabolic Disease》、《Clinical Biochemistry》。
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