先天性乳糖酶缺乏Congenital lactase deficiency
编码5C61.61
关键词
索引词Congenital lactase deficiency、先天性乳糖酶缺乏、双糖不耐受2型、CLD[先天性乳糖酶缺乏]、2型双糖不耐受、遗传性乳糖酶缺乏、先天性乳糖酶缺乏综合征、先天性乳糖吸收不良、新生儿乳糖不耐受、先天性乳糖不耐受
同义词hereditary alactasia、congenital lactose intolerance、congenital alactasia、congenital alactasia syndrome、congenital lactose malabsorption、disaccharide intolerance type 2、CLD - [congenital lactase deficiency]、disaccharide intolerance 2、lactose intolerance of newborn、hereditary lactase deficiency
缩写CLD
别名hereditaryalactasia、congenitallactoseintolerance、congenitalalactasia、congenitalalactasiasyndrome、congenitallactosemalabsorption、disaccharideintolerancetype2、disaccharideintolerance2、lactoseintoleranceofnewborn、hereditarylactasedeficiency
先天性乳糖酶缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性乳糖酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。这种疾病是由于小肠黏膜中乳糖酶（EC 3.2.1.108）的活性先天性低下或完全缺失，导致无法正常消化乳糖，进而引发一系列临床症状。患者通常在出生后不久即出现严重腹泻、腹胀、排气增多等症状，并可能伴有呕吐、乳糖尿（非乳酸尿症）。如果不及时处理，可能会导致严重的脱水、酸中毒、营养不良以及生长障碍。
病因学特征
-
基因突变机制：
- 先天性乳糖酶缺乏主要由编码乳糖酶的LCT基因（位于染色体2q21）的纯合或复合杂合突变引起。这些突变导致乳糖酶合成障碍，酶活性严重不足或完全缺失。
- 该病为常染色体隐性遗传，意味着只有在两个等位基因均存在致病变异时才会发病。若父母双方均为携带者，子女患病概率为25%，携带者概率为50%。
-
生理与病理诱因：
- 遗传因素：特定人群（如芬兰裔）的基因频率较高，与该病的区域性高发相关。
- 环境因素：乳制品摄入量直接影响未分解乳糖的肠道负荷，可能加剧症状，但并非病因。
病理机制
-
乳糖代谢异常：
- 乳糖进入小肠后未被乳糖酶分解，直接进入结肠。结肠菌群将其发酵生成氢气、二氧化碳和短链脂肪酸（如乳酸），引发渗透性腹泻、腹胀及腹痛。
- 未分解的乳糖增加肠腔渗透压，导致水分向肠腔被动扩散，进一步加重腹泻。
-
并发症：
- 长期腹泻可导致乳糖依赖性营养素（如钙、维生素D）吸收障碍，引发佝偻病或骨质疏松。婴儿期严重脱水可能进展为代谢性酸中毒，危及生命。
临床表现
- 症状特征：
- 消化系统症状：新生儿首次摄入含乳糖食物（母乳/配方奶）后数小时内出现水样腹泻（粪便pH<5.5）、腹胀、肠鸣音亢进。呕吐较少见，若发生需警惕继发性感染。
- 全身症状：脱水表现为前囟凹陷、泪液减少、心动过速；慢性期可见体重增长停滞、肌肉萎缩。
参考文献：《中国医药信息查询平台》, 《快速问医生》, 《宋躐夫》等。