其他特指的非结构性小肠发育异常Other specified Nonstructural developmental anomalies of small intestine
编码DA90.Y
关键词
索引词Nonstructural developmental anomalies of small intestine、其他特指的非结构性小肠发育异常、累及肠黏膜发育的先天性肠病、先天性肠细胞硫酸肝素缺乏、肠内分泌细胞缺乏引起的先天性吸收不良性腹泻、内分泌细胞发育不全 [possible translation]、肠道无内分泌病 [possible translation]、肠道无内分泌病、内分泌细胞发育不全、肠上皮发育不良、IED[肠上皮发育不良]、肠上皮异型增生、簇绒肠病 [possible translation]、簇绒肠病、顽固性腹泻-后鼻孔闭锁-眼异常、微绒毛包涵体病、包涵体病NOS、先天性微绒毛萎缩、慢性腹泻伴绒毛萎缩、其他特指的先天性肠病累及肠黏膜发育、酶缺陷引起的先天性肠道疾病、先天性肠肽酶缺乏症
缩写非结构性小肠发育异常
别名Other-specified-non-structural-small-intestinal-developmental-abnormalities
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
--回肠--空肠临床表现
ME24 消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者其他特指的非结构性小肠发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的非结构性小肠发育异常（DA90.Y）是指一类影响小肠功能而非解剖结构的先天性疾病。这些疾病通常涉及小肠黏膜、内分泌细胞或转运蛋白的功能障碍，导致消化和吸收功能受损。这类异常可能包括多种具体的疾病，如累及肠黏膜发育的先天性肠病、先天性肠细胞硫酸肝素缺乏、肠内分泌细胞缺乏引起的先天性吸收不良性腹泻等。
病因学特征
-
遗传因素：
- 基因突变是导致这类疾病的重要原因之一。例如，某些特定基因突变（如SI/SLC26A3等）可直接引起肠道黏膜发育异常或转运蛋白功能障碍。
- 部分单基因遗传病（如先天性钠腹泻）已被明确与小肠功能异常相关。
-
环境因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、丙戊酸等药物）可能干扰胎儿小肠上皮细胞分化。
- 严重母体营养不良可能影响胎儿肠道发育微环境。
-
代谢与分子机制异常：
- 先天性糖基化障碍等代谢性疾病可能间接导致小肠黏膜功能缺陷。
- 肠上皮细胞离子通道或转运体（如SGLT1、NHE3）的分子功能障碍可引发吸收异常。
-
具体疾病示例：
- 先天性肠细胞硫酸肝素缺乏：由EXT1/EXT2基因突变引起，导致肠道黏膜屏障完整性受损。
- 微绒毛包涵体病：MYO5B基因突变导致肠上皮细胞极性紊乱，属功能性缺陷。
病理机制
-
黏膜功能缺陷：
- 肠上皮细胞分化异常可导致双糖酶、肽酶等消化酶分泌不足，例如先天性乳糖酶缺乏。
-
转运系统障碍：
- 钠/氢交换器（NHE3）或葡萄糖/半乳糖转运体（SGLT1）缺陷可分别引起先天性钠腹泻或葡萄糖-半乳糖吸收不良。
-
内分泌调节异常：
- 肠内分泌细胞（如L细胞、K细胞）发育缺陷可能影响胃肠激素（GLP-1、GIP等）分泌，导致消化功能失调。
临床表现
- 症状特征：
- 腹泻：渗透性腹泻（如双糖酶缺乏）或分泌性腹泻（如先天性钠腹泻）。
- 营养障碍：蛋白质-能量营养不良、微量元素缺乏（如锌、铁）。
- 发育迟缓：线性生长落后于同龄标准，伴或不伴神经发育迟滞。
参考文献：《小儿外科》、《儿科胃肠病学》、《消化系统疾病》等专业医学书籍。