肠病性肢端皮炎Acrodermatitis enteropathica
编码5C64.20
关键词
索引词Acrodermatitis enteropathica、肠病性肢端皮炎、原发性锌吸收不良综合征、Danbolt-Closs综合征、Brandt综合征、布兰特氏综合征
同义词Danbolt-Closs syndrome、Brandt syndrome、primary zinc malabsorption syndrome
缩写AE
别名原发性锌吸收不良症、锌缺乏性肢端皮炎、先天性锌吸收不良症、遗传性锌缺乏症
肠病性肢端皮炎的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肠病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica, AE）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其核心特征为肠道对锌的吸收障碍。该病通常在婴儿期出现症状，典型表现为皮肤损害、脱发和腹泻三联征。患者的皮肤病变主要出现在腔口周围（如口腔、肛门生殖器区域）以及头皮和四肢远端，表现为红斑、斑块、水疱、糜烂及结痂等。
病因学特征
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遗传因素：
- 肠病性肢端皮炎是由SLC39A4基因突变导致的一种遗传性疾病，该基因编码一个参与锌转运的蛋白质。突变导致锌的吸收减少，引起全身性的锌缺乏。
- 遗传模式为常染色体隐性遗传，即患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
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营养吸收不良：
- 由于SLC39A4基因突变，患者的肠道无法正常吸收食物中的锌元素。即使饮食中含有足够的锌，也无法被有效利用，从而导致体内锌水平降低。
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免疫功能障碍：
- 锌是维持正常免疫功能的重要微量元素之一。当机体处于锌缺乏状态时，免疫系统功能受损，易发生感染，并且伤口愈合能力下降，这进一步加重了皮肤炎症表现。
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环境因素：
- 尽管遗传背景决定了个体是否容易患病，但某些环境因素也可能影响疾病的发生和发展。例如，低锌饮食或特定情况下（如腹泻）锌丢失增加，都可能诱发或加重病情。
病理机制
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锌代谢异常：
- 锌是多种酶活性中心的关键成分，在细胞分裂、DNA合成、蛋白质合成等方面起重要作用。锌缺乏导致这些过程受阻，特别是对快速生长组织的影响尤为显著，如皮肤、毛发及指甲。
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皮肤改变：
- 锌对于维护皮肤屏障完整性至关重要。缺锌状态下，角质层结构变得脆弱，易发生裂隙，使细菌易于侵入，引发继发性感染。此外，锌还参与调节炎症反应，其缺乏可导致局部过度炎症反应，形成典型的渗出性皮损。
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胃肠道症状：
- 除皮肤外，锌缺乏也会影响消化道黏膜健康，引起慢性腹泻等症状。这是因为锌有助于保持黏膜上皮细胞的正常分化与再生，缺乏时则易发生损伤及修复障碍。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤损害：最常见于体腔开口处及四肢末端，呈现为红斑、丘疹、水疱、脓疱直至形成溃疡面并覆盖有厚硬结痂。
- 脱发：多见于头部，有时可累及眉毛、睫毛等部位。
- 腹泻：表现为频繁稀便，严重时可伴有营养不良。
- 其他非特异性症状：包括生长迟缓、易感感染等。
参考文献：相关医学教材及专业期刊文章（如《Dermatology》、《Journal of Inherited Metabolic Disease》）。