特定营养素吸收不良或不耐受Malabsorption or intolerance of specific nutrients

关键词

特定营养素吸收不良或不耐受的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

特定营养素吸收不良或不耐受（ICD-11编码：DA96.02）是指由于消化道内特定营养素（包括碳水化合物、脂肪、蛋白质等）的吸收障碍或对某些食物成分的非免疫性反应导致的一系列消化系统症状。这种状况不同于食物过敏，后者涉及的是免疫系统的异常反应。在特定营养素吸收不良中，患者可能因酶缺乏、肠道黏膜损伤、转运体功能障碍或其他生理因素而无法有效消化或吸收某一类营养素。

病因学特征

特定营养素吸收不良或不耐受的病因多种多样，主要包括以下几方面：

1. 酶缺乏机制：

   • 碳水化合物不耐受：如先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症、果糖吸收不良等，源于相应双糖酶或单糖转运蛋白缺陷。
   • 脂肪消化不良：胰腺外分泌功能不全（如慢性胰腺炎）导致脂肪酶分泌不足，或胆盐缺乏影响脂肪乳化。
   • 蛋白质消化障碍：胰蛋白酶原激活缺陷或小肠刷状缘寡肽酶缺乏，导致蛋白质分解不完全。

2. 肠道黏膜损伤：

   • 小肠结构异常（如乳糜泻、放射性肠炎）导致的绒毛萎缩或微绒毛损伤，显著降低营养物质的吸收表面积。
   • 胆汁酸代谢异常（如回肠切除术后的胆汁酸吸收不良）影响脂肪微团形成，导致脂溶性维生素吸收障碍。

3. 其他机制：

   • 食物成分不耐受：如山梨醇、人工甜味剂等渗透活性物质引发的渗透性腹泻。
   • 慢性炎症状态：如炎症性肠病引起的持续黏膜损伤和吸收面积减少。
   • 蛋白丢失性肠病：肠道淋巴管扩张或黏膜完整性破坏导致血浆蛋白和营养素的异常丢失。

病理机制

1. 消化吸收过程障碍：

   • 营养素的消化需经历酶解、乳化、转运等多阶段。任一环节异常（如酶活性不足、胆盐缺乏、转运体缺陷）均可导致未消化/未吸收的营养物质在肠腔内滞留。

2. 渗透效应与微生物代谢：

   • 未吸收的营养物质通过渗透作用使肠腔液体量增加，引发渗透性腹泻。结肠细菌发酵未吸收的碳水化合物会产生气体和短链脂肪酸，导致腹胀、腹痛。

3. 继发性炎症反应：

   • 长期未吸收的营养物质可能改变肠道菌群构成，某些代谢产物（如D-乳酸）可刺激肠黏膜引发低度炎症，但此过程不涉及IgE介导的免疫反应。

临床表现

1. 症状特征：
   • 消化道症状：餐后腹胀、肠鸣音亢进、脂肪泻（粪便漂浮、恶臭）、渗透性腹泻（水样便，禁食后缓解）。
   • 营养缺乏表现：根据受损营养素类型，可表现为夜盲症（维生素A缺乏）、出血倾向（维生素K缺乏）、周围神经病变（维生素B12缺乏）等。
   • 全身性影响：儿童生长迟滞、成人肌肉消耗、水肿（低蛋白血症）、骨质疏松（维生素D和钙吸收障碍）。

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