先天性肠动力障碍Congenital intestinal motility disorders
编码DA90.2
关键词
索引词Congenital intestinal motility disorders、先天性肠动力障碍、慢性特发性假性肠梗阻、原发性慢性假性肠梗阻、肌病性假性肠梗阻、神经元假性肠梗阻、未分类的假性肠梗阻、家族性内脏肌病、线粒体疾病引起的先天性肠动力障碍、眼胃肠肌营养不良
缩写CIMD
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
--回肠--空肠临床表现
ME24 消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.91机械性因素引起的慢性内脏痛先天性肠动力障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肠动力障碍（Congenital intestinal motility disorders）是指在出生时即存在的一类肠道功能性疾病，其特征性表现为肠道运动模式异常导致内容物推进障碍。这类疾病可累及全消化道，但以小肠功能障碍最为显著，常引发营养吸收障碍及生长发育受限。病理基础涉及肠道平滑肌、肠神经系统（ENS）或两者联合缺陷。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与调控肠道神经肌肉功能的基因突变相关，包括但不限于ACTG2、FLNA等基因异常。家族性内脏肌病（如眼胃肠肌营养不良）已被证实具有明确遗传基础。
- 某些线粒体功能异常疾病可能继发肠道动力障碍，但需注意与原发性先天性疾病的鉴别诊断。
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神经肌肉缺陷：
- 肠神经系统发育异常是重要致病机制，表现为神经节细胞数量减少（如肠道神经元发育不良）、神经网络结构异常或神经递质分泌失衡。
- 神经源性假性肠梗阻是典型表现类型，其特征为无机械性梗阻证据的肠动力衰竭，多由ENS发育缺陷导致。
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代谢异常：
- 能量代谢障碍（如线粒体氧化磷酸化异常）可影响肠道平滑肌收缩功能，这类异常可能在新生儿期即表现出显著症状。
- 特定氨基酸代谢异常或电解质平衡紊乱可能加重肠道运动功能障碍。
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未明原因：
- 约20-30%病例经现有检测手段无法明确病因，归类为特发性肠道动力障碍，需通过排除性诊断确立。
病理机制
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运动模式紊乱：
- 基础电节律异常导致移行性运动复合波（MMC）消失，肠道呈现非推进性收缩或收缩力减弱，造成功能性梗阻状态。
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继发生理改变：
- 肠道内容物滞留引发细菌过度增殖，导致脂肪泻和脂溶性维生素缺乏。慢性扩张的肠段可发生平滑肌继发性萎缩，形成恶性循环。
临床表现
- 症状特征：
- 新生儿期主要表现为喂养不耐受、胆汁性呕吐、腹胀进行性加重。年长儿以慢性腹痛、交替性便秘腹泻为特征。
- 严重病例可发展成肠道伪性梗阻危象，伴脱水、电解质紊乱等代谢失衡。
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