其他特指的氨基酸吸收或转运障碍Other specified Disorders of amino acid absorption or transport
编码5C60.Y
关键词
索引词Disorders of amino acid absorption or transport、其他特指的氨基酸吸收或转运障碍、高双碱基氨基酸尿症2型、肌张力低下-胱氨酸尿症综合征、HCS[肌张力低下-胱氨酸尿症综合征]、高双碱基氨基酸尿症1型、赖氨酸尿性蛋白耐受不良、LPI[赖氨酸尿性蛋白耐受不良]、先天性赖氨酸尿症、阳离子氨基酸尿症、中性氨基酸转运缺陷、中性1氨基酸转运缺陷 [possible translation]、中性1氨基酸转运缺陷、Hartnup综合征、Hartnup病、Hartnup型氨基酸尿、哈特纳普病、哈特纳普综合征、色氨酸代谢异常综合征、亚氨基对羟苯甘氨酸尿、蓝色尿布综合征、德拉蒙德综合征、家族性高钙血症-肾钙质沉着症-尿蓝母尿、蓝色尿综合征、二羧基氨基酸尿、谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷、高胱氨酸尿、色氨酸2,3-二加氧酶缺乏症、色氨酸吡咯酶缺乏症、色氨酸加氧酶缺乏症、甘氨酸尿症、肾性甘氨酸尿症、肾病性胱氨酸尿症
缩写氨基酸吸收障碍、氨基酸转运障碍
别名特殊氨基酸吸收问题、特殊氨基酸转运问题、氨基酸吸收转运障碍
其他特指的氨基酸吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的氨基酸吸收或转运障碍（Other specified disorders of amino acid absorption or transport）是指由于特定基因突变导致的转运系统缺陷，这些疾病影响了人体对某些氨基酸的正常吸收和转运。该类目包括一系列遗传性病症，如高二碱基氨基酸尿症2型、肌张力低下-胱氨酸尿症综合征（HCS）、赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）、Hartnup病等。这些病症共同特征为体内特定氨基酸转运异常，进而引发相应的临床表现。
病因学特征
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基因与转运蛋白缺陷机制：
- 该类疾病的根本原因在于编码氨基酸转运蛋白的基因发生突变，导致蛋白质结构或功能异常，影响其在细胞膜上的正常运作。例如，Hartnup病由SLC6A19基因突变引起，此基因编码一种中性氨基酸转运蛋白；而LPI则与SLC7A7基因变异有关。
- 遗传模式多以常染色体隐性遗传为主，但也有例外情况存在。不同类型的氨基酸吸收或转运障碍通常涉及不同的致病基因，使得每种疾病的临床表现具有独特性。
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生理与病理诱因：
- 肠道吸收障碍：先天性缺陷导致肠上皮细胞表面的氨基酸转运系统功能异常，使食物中的氨基酸不能被有效吸收，从而在小肠腔内积累并最终通过粪便排出。
- 肾脏重吸收障碍：近端肾小管是负责大部分氨基酸重吸收的关键部位。当此处出现先天性缺陷时，将造成大量必需及非必需氨基酸随尿液流失，即所谓的“氨基酸尿”。这种现象可见于多种氨基酸转运障碍相关疾病中。
病理机制
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氨基酸转运异常：
- 由于关键氨基酸无法被机体有效摄取，可能导致蛋白质合成效率降低，长期可引发生长发育迟缓等问题。同时，未被正确转运的氨基酸或其前体物质可能通过替代途径代谢产生毒性副产物，损害神经系统及其他器官功能。
- 特定情况下，累积过多的氨基酸会干扰正常的生化反应流程，并直接毒性作用于靶器官，例如，在胱氨酸尿症中观察到的尿路结晶沉积现象。
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代谢产物累积效应：
- 当特定氨基酸无法通过常规途径进入细胞内部参与代谢过程时，它们会在血液及组织液中浓度升高，并可能经由替代路径分解产生潜在有害物质。这种情况不仅扰乱了正常的生化反应链，还可能对身体造成直接伤害。
临床表现
- 症状特征：
- 氨基酸尿：这是许多此类疾病早期诊断的重要线索之一，表现为尿液中某一种或多种氨基酸含量异常增高。
- 生长发育迟滞：尤其是儿童患者中较为明显，可能出现身高体重增长缓慢、智力发展受限等症状。
- 神经系统受损：根据受影响的具体氨基酸类型及其代谢途径的不同，患者可能会经历不同程度的认知障碍、行为改变甚至癫痫发作等神经精神症状。
- 特殊面容与体征：部分罕见病症伴随有独特的面部特征变化或其他身体畸形表现，如HCS患者常伴有肌张力减退及骨骼异常。
参考文献：《氨基酸代谢病概述》、《氨基酸代谢病病因介绍.pptx》、《氨基酸代谢紊乱概述》等相关研究资料。