症状性腹泻Syndromic diarrhoea
编码DA90.0
关键词
索引词Syndromic diarrhoea、症状性腹泻、显性腹泻 [possible translation]、THE[发-肝-肠]综合征 [possible translation]、THE[发-肝-肠]综合征、显性腹泻
同义词Phenotypic diarrhoea、THE - [tricho-hepato-enteric] syndrome
缩写THE综合征、SD
别名发-肝-肠综合征
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
ME24 消化系统的临床表现
ME24.Y其他特指的消化系统的临床表现ME24.1消化系统瘘ME24.A6大便潜血阳性ME24.6消化系统扩张ME24.A其他消化系统出血，不可归类在他处者ME24.5消化系统溃疡ME24.0消化系统脓肿ME24.8消化系统绞窄或坏疽ME24.3消化系统穿孔ME24.3Y其他特指部位的消化系统穿孔ME24.3Z未特指部位的消化系统穿孔ME24.A0消化道不明原因出血ME24.A5呕血ME24.35胆囊或胆管穿孔ME24.4消化系统狭窄ME24.9胃肠出血ME24.9Z未特指的胃肠出血ME24.30小肠穿孔ME24.A4黑便ME24.A3便血ME24.31大肠穿孔ME24.90急性胃肠道出血，不可归类在他处者ME24.A1肛门和直肠出血ME24.7消化系统嵌顿ME24.A2食管出血ME24.2消化系统梗阻ME24.91慢性胃肠道出血，不可归类在他处者症状性腹泻的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
症状性腹泻（Syndromic Diarrhoea, SD），也称为表型腹泻（Phenotypic Diarrhoea, PD）或发-肝-肠综合征（Trichohepatoenteric Syndrome, THE），是一种罕见的先天性疾病。其主要特征是早发性的严重慢性腹泻，通常需要依赖肠外营养（Parenteral Nutrition, PN）。此外，患者常伴有面部畸形、羊毛状头发（即头发细软且卷曲）、头发色素异常以及肝脏病变如纤维化或肝硬化。该病多见于婴儿期，但也有迟发性病例报告。
病因学特征
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遗传因素：
- 症状性腹泻主要由基因突变引起，特别是SKIV2L和TTC37基因的双等位基因变异。这些基因编码参与RNA降解通路的蛋白质，其功能异常会导致小肠上皮细胞稳态紊乱，影响肠道屏障功能及营养吸收。
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病理生理机制：
- 小肠粘膜结构异常：绒毛萎缩和隐窝增生导致吸收表面积显著减少。
- 消化酶功能障碍：肠上皮细胞成熟障碍间接影响消化酶活性，而非直接合成减少。
- 肠道免疫失调：黏膜免疫细胞异常可能加剧炎症反应，但非单纯对外来抗原识别减弱。
- 多系统受累：肝脏病变与慢性炎症和代谢紊乱相关，神经系统异常可能由营养缺乏或基因多效性导致。
病理机制
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小肠黏膜损伤：
- 基因缺陷导致肠上皮细胞增殖-凋亡失衡，绒毛结构破坏显著降低营养吸收效率。
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营养物质吸收障碍：
- 绒毛萎缩主要影响脂肪和脂溶性维生素（如维生素D）吸收，碳水化合物吸收障碍相对较轻。
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水电解质平衡失调：
- 钠-葡萄糖协同转运蛋白功能受损是电解质丢失的核心机制，而非单纯渗透性腹泻。
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肝功能损害：
- 肝脏纤维化与慢性肠源性炎症和胆汁酸代谢异常相关，而非直接由基因突变引发。
临床表现
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主要症状：
- 顽固性腹泻：水样或脂肪泻持续超过14天，对常规治疗无反应。
- 生长迟缓：体重/身高低于同年龄3个标准差以上。
- 营养不良相关并发症：低蛋白血症、维生素缺乏症。
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伴随特征：
- 特殊面容：前额突出、睑裂短、耳位低等典型颅面部特征。
- 毛发异常：羊毛状头发（细软卷曲）、眉毛睫毛稀疏。
- 肝病表现：转氨酶升高先于影像学可见的纤维化。
参考文献：基于《Orphanet Journal of Rare Diseases》及《Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition》相关研究综述。