脊椎干骺端发育不良Spondylometaphyseal dysplasias

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.4

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD24 以骨骼异常为主要特征的综合征

LD24.4 脊椎干骺端发育不良

关键词

索引词Spondylometaphyseal dysplasias、脊椎干骺端发育不良、脊柱干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Kozlowski型、脊椎干骺端发育不良，“角骨折”型、脊椎干骺端发育不良，Schmidt型、脊椎干骺端发育不良伴重度膝外翻、脊椎干骺端发育不良-视锥视杆细胞营养不良、轴性脊椎干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Golden型、脊椎干骺端发育不良伴联合免疫缺陷、Roifman-Melamed综合征、脊椎干骺端发育不良-前臂屈曲-面部畸形、脊椎干骺端发育不良，A4型、细肢性侏儒症，Fryns型

缩写SMD

脊椎干骺端发育不良 (Spondylometaphyseal Dysplasia, SMD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到已知与SMD相关的特定基因突变，如COL2A1、SLC26A2等。
- 典型影像学表现：X线或MRI显示典型的椎体和长骨干骺端异常，包括椎体前缘呈“舌状”突出、腰椎侧弯/后凸畸形以及下肢骨干骺端轮廓模糊不清。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 身高矮小：患者身高显著低于同龄人平均水平，尤其躯干长度较短更为明显。
  - 骨骼畸形：脊柱侧弯/后凸、O型腿（外翻膝）、扁平足等。
  - 活动受限：由于关节活动范围受限及肌肉力量不足，患者可能出现行走困难、容易疲劳等问题。
- 家族史：存在家族聚集现象，提示遗传背景。
- 非典型症状：
  - 下肢麻木感。
  - 跛行状态。
- 非典型体征：
  - 脊柱侧凸。
  - 局部肌肉萎缩。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（身高矮小+骨骼畸形+活动受限）。
  - 典型影像学表现（X线或MRI显示椎体和干骺端异常）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 判断逻辑：观察椎体前缘呈“舌状”突出、腰椎侧弯/后凸畸形以及下肢骨干骺端轮廓模糊不清。这些特征是SMD的典型表现。
- MRI：
  - 判断逻辑：评估脊髓受压情况及其他潜在并发症风险。MRI可以提供更详细的软组织和脊髓结构信息，有助于排除其他疾病。
临床鉴别检查：
- 骨密度测量：
  - 异常意义：骨密度降低可能提示代谢性骨病或其他骨骼疾病，但SMD患者的骨密度通常正常。
- 关节功能评估：
  - 异常意义：评估关节活动范围和肌肉力量，发现活动受限和肌肉无力，有助于确认运动功能障碍的程度。
遗传咨询与家族史调查：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，进行遗传咨询，明确遗传模式和致病基因，有助于早期诊断和预防。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 特定基因突变阳性：直接确诊不同亚型的SMD。例如，COL2A1突变与SEDAGHATIAN型SMD相关，SLC26A2突变与Schmidt型SMD相关。
血生化检查：
- 血钙、磷水平正常：有助于排除佝偻病等其他代谢性骨病。SMD患者的血钙、磷水平通常在正常范围内。
血液常规检查：
- 白细胞计数和分类正常：排除感染或其他炎症性疾病。SMD患者的血液常规检查通常无明显异常。
尿液检查：
- 尿钙、磷排泄正常：进一步排除代谢性骨病。SMD患者的尿液检查通常无明显异常。
骨代谢标志物：
- 碱性磷酸酶（ALP）轻度升高：反映骨代谢活跃，但不是特异性指标。SMD患者的ALP水平可能轻度升高，但不具有诊断价值。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和典型影像学表现，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（X线和MRI）和临床评估（骨密度测量、关节功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测）。

权威依据：国际骨骼发育不良协会（International Skeletal Dysplasia Registry）指南、《遗传性骨骼疾病》（Inherited Bone Diseases）等相关文献。