脊椎板发育不良Spondylodysplastic dysplasias

关键词

脊椎板发育不良（LD24.5）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 身高矮小：
   • 由于脊椎骨骺发育不全，导致身高显著低于同龄人（高：70%-90%）。
2. 疼痛：
   • 脊柱畸形和关节异常可能导致慢性疼痛，尤其是在活动时（中：40%-60%）。
3. 活动受限：
   • 脊柱和关节的异常可能导致活动范围受限，影响日常生活（中：40%-60%）。

其他可能症状

1. 关节松弛：
   • 部分患者可能出现关节松弛，增加关节脱位风险（低：10%-30%）。
2. 面部畸形：
   • 少数患者可能伴有面部扁平、颧骨发育不良等（低：10%-30%）。
3. 视力问题：
   • 少数患者可能出现近视或视网膜病变（罕见：5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脊柱畸形：
   • 脊柱侧弯：脊柱向一侧弯曲（高：70%-90%）。
   • 驼背：胸椎后凸畸形（高：70%-90%）。
   • 胸廓畸形：胸部形态异常，如桶状胸（中：40%-60%）。
2. 短躯干：
   • 患者表现为颈短、躯干较短（高：70%-90%）。
3. 步态异常：
   • 由于脊柱和关节异常，患者可能出现步态蹒跚（中：40%-60%）。

非典型体征

1. 关节脱位：
   • 关节松弛可能导致关节脱位（低：10%-30%）。
2. 面部异常：
   • 面部扁平、颧骨发育不良等（低：10%-30%）。
3. 眼部异常：
   • 近视或视网膜病变（罕见：5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线检查：显示脊椎形状异常，如楔形椎体、扁平椎体等（高：80%-90%）。
   • CT扫描：进一步评估脊椎结构异常，包括椎体形态和关节情况（中：60%-80%）。
   • MRI检查：评估软组织和脊髓情况，特别是脊髓受压情况（中：60%-80%）。

2. 血液生化检查：

   • 一般情况下，血液生化检查结果正常，但用于排除其他疾病（中：50%-70%）。

3. 基因检测：

   • 通过基因检测可发现相关基因突变，如COL2A1等（中：50%-70%）。

注：临床表现因个体差异和具体亚型而异。部分患者可能伴有其他系统的异常。早期诊断和综合治疗对于改善预后非常重要。