进展性皮肤/肌肉/筋膜/肌腱/韧带骨化Progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons or ligaments
编码LD24.F
关键词
索引词Progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons or ligaments、进展性皮肤/肌肉/筋膜/肌腱/韧带骨化
缩写POH、FOP
别名肌肉硬化症、石人病、进行性骨化性纤维发育不良、进行性骨化性肌病
进展性皮肤/肌肉/筋膜/肌腱/韧带骨化的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 局部疼痛和炎性肿胀
- 早期表现为炎性水肿伴压痛，急性期后逐渐形成异位骨化灶。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 进行性关节活动受限
- 骨化灶跨关节生长导致机械性活动障碍，最终形成关节强直。
- 出现几率：高（80%-100%）
- 肌肉萎缩
- 继发于关节活动受限的废用性肌萎缩，而非原发性肌病。
- 出现几率：常见（60%-80%）
- 颈部/下颌活动受限
- 早期特征性表现，因颈背部肌肉筋膜骨化导致转头、张口困难。
- 出现几率：高（80%-95%）
- 胸廓活动受限
- 肋间肌和肋软骨骨化导致胸廓扩张受限，最终影响呼吸功能。
- 出现几率：常见（50%-70%）
其他可能症状
- 急性炎性发作
- 病变区域突发红肿热痛，预示新骨化灶形成。
- 出现几率：高（80%-100%）
- 脊柱侧弯
- 椎旁肌肉骨化导致脊柱生物力学改变。
- 出现几率：常见（40%-60%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 异位骨形成
- 从颈背部开始出现条索状硬结，逐渐延伸至躯干和四肢近端。
- 出现几率：高（80%-100%）
- 特征性骨化模式
- 沿肌肉筋膜走向的"轨迹样"骨化，从背侧向腹侧、头侧向尾侧发展。
- 出现几率：高（80%-100%）
- 骨骼畸形
- 特征性踇趾短小畸形（短趾症），可能伴其他骨骼发育异常。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 皮下结节
- 急性期可触及痛性皮下硬结，对应炎性水肿区域。
- 出现几率：高（70%-90%）
非典型体征
- 听力障碍
- 中耳听小骨骨化导致传导性耳聋。
- 出现几率：较少见（15%-25%）
- 头皮钙化
- 晚期可能出现头皮软组织钙化。
- 出现几率：罕见（<5%）
实验室与影像学特征
- X线检查
- 显示进行性异位骨化，早期呈"棉絮样"钙化，成熟后形成板层骨结构。
- 出现几率：高（80%-100%）
- CT三维重建
- 清晰显示异位骨与正常骨骼的解剖关系，评估骨化范围。
- 出现几率：高（80%-100%）
- 急性期炎症标志物
- CRP和ESR在急性发作期可升高。
- 出现几率：常见（50%-70%）
- 基因检测
- ACVR1基因（R206H突变）检测是诊断金标准。
- 出现几率：高（95%-100%）
- 骨扫描
- 急性期显示病变区域核素浓聚，可用于监测疾病活动。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 组织活检禁忌
- 创伤可能诱发新骨化灶形成，列为绝对禁忌。
- 出现几率：N/A
参考文献
- 《进行性骨化性纤维发育不良诊疗指南》- 中华医学会骨科学分会
- 《Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Human Genetic Disorder of Extra-Skeletal Bone Formation》- Shore EM, Kaplan FS
- 《进行性骨化性肌炎》- 中国罕见病联盟诊疗规范（2021版）
- 《ACVR1 mutations in fibrodysplasia ossificans progressiva》- Kaplan FS et al. Clin Orthop Relat Res (2008)
- 《International Consensus on diagnosis and management of FOP》- Baujat G et al. Bone (2019)