母体苯丙酮尿症引起的胚胎病Embryofetopathy due to maternal phenylketonuria
编码5C50.02
关键词
索引词Embryofetopathy due to maternal phenylketonuria、母体苯丙酮尿症引起的胚胎病、母体苯丙酮尿症、母体高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿性胚胎病、高苯丙氨酸血症性胚胎病
同义词Maternal hyperphenylalaninaemia、Phenylketonuric embryopathy、Hyperphenylalaninaemic embryopathy、Maternal phenylketonuria
缩写MPKU、PHPE
别名母体苯丙酮尿症胎儿病、母源性苯丙酮尿症综合征、母体PKU相关胚胎病
母体苯丙酮尿症引起的胚胎病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
母体苯丙酮尿症（Maternal Phenylketonuria, MPKU）引起的胚胎病是指患有苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）的母亲，在妊娠期间未能有效控制血液中的苯丙氨酸水平，导致胎儿暴露于高浓度苯丙氨酸环境中所引发的一系列发育异常。此类病症主要表现为中枢神经系统、心脏及其他器官系统的发育障碍。PKU是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，导致苯丙氨酸代谢途径受阻，血中苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。
病因学特征
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遗传基础：
- 母亲携带苯丙酮尿症相关基因突变，若未通过饮食管理将苯丙氨酸水平维持在安全范围内，其体内过高的苯丙氨酸可通过胎盘传递给胎儿，对胎儿造成毒性作用。
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代谢机制：
- 苯丙氨酸为人体必需氨基酸之一，但在PKU患者中因缺乏正常功能的苯丙氨酸羟化酶而无法转化为酪氨酸。当母亲体内苯丙氨酸浓度超出安全阈值时，这种毒性物质能够穿过胎盘屏障，干扰胎儿神经元的正常迁移和分化过程，进而影响大脑结构与功能的发育。
- 高浓度苯丙氨酸还可能抑制其他重要蛋白质如多巴胺等神经递质前体物的合成，进一步损害神经系统发展。
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环境因素：
- 孕妇营养状况不佳或存在其他内分泌失调情况也可能加重病情表现。
- 未严格遵守低苯丙氨酸饮食指南是导致MPKU发生的重要原因之一。
病理机制
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神经系统损伤：
- 过量苯丙氨酸可直接毒害正在形成中的大脑皮层细胞，阻碍其正确排列，造成小头畸形、智力低下等问题。
- 神经元迁移障碍则可能导致大脑某些区域结构不完整，例如胼胝体缺失。
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心血管系统缺陷：
- 圆锥动脉干畸形是最常见的心脏异常类型，由于心脏发育关键阶段受到干扰所致。
- 其他先天性心脏病亦可能发生，包括室间隔缺损、房间隔缺损等。
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面部及骨骼发育异常：
- 面部特征改变如鼻梁扁平、耳位低置等较为典型。
- 腭裂及气管-食道瘘较少见但同样属于潜在并发症之一。
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生长迟缓：
- 宫内生长受限表现为出生体重低于同龄标准，可能是全身多系统受损的结果。
临床表现
- 症状特征：
- 中枢神经系统：智力障碍程度从轻度到重度不等；癫痫发作；行为问题。
- 心脏：听诊发现杂音提示可能存在结构性心脏缺陷。
- 面部特征：特殊面容，如眼距宽、鼻梁塌陷。
- 生长发育：宫内生长受限；出生后体重增长缓慢。
参考文献：、
请注意，上述信息基于现有公开资源整理而成，对于具体病例应结合临床检查结果进行综合判断。