先天性寨卡病毒感染Congenital Zika virus infection

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性寨卡病毒感染的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性寨卡病毒感染是指胎儿在宫内发育期间通过胎盘感染寨卡病毒，导致出生时已存在病毒感染相关病理改变。本病由黄病毒科黄病毒属的RNA病毒引起，主要通过蚊虫叮咬传播。感染可导致严重的先天性畸形，以小头畸形和神经系统发育异常为特征性表现。

病因学特征

1. 病毒特性：

   • 寨卡病毒为单股正链RNA病毒，直径约40-50纳米，属于黄病毒科黄病毒属。
   • 该病毒于1947年首次在乌干达寨卡森林的猕猴中发现，2015年起在美洲出现大规模流行。

2. 传播途径：

   • 主要传播媒介：通过受感染埃及伊蚊（Aedes aegypti）和白纹伊蚊（Aedes albopictus）叮咬传播，与登革热、基孔肯雅热共享传播媒介。
   • 垂直传播：妊娠期母体感染后，病毒可穿透胎盘屏障导致胎儿感染，传播风险在妊娠早期最高。分娩过程中经产道传播尚无明确证据。

3. 发病机制：

   • 病毒通过靶向神经祖细胞（而非普通神经干细胞）引发细胞周期停滞和凋亡，导致神经发生受损。
   • 病毒蛋白NS1和NS5可诱导内质网应激反应，协同干扰素信号通路异常共同导致神经发育障碍。

病理机制

1. 病毒对胚胎的影响：

   • 寨卡病毒对表达AXL受体蛋白的神经祖细胞具有特异性趋向性，通过网格蛋白介导的内吞作用入侵细胞。
   • 病毒诱导的Toll样受体3激活可引发过度的促炎因子释放，加剧神经组织损伤。

2. 胎儿/新生儿受影响器官系统：

   • 中枢神经系统：特征性表现为脑回发育异常、脑室扩大和钙化灶形成，病理可见皮质层变薄伴神经元减少。
   • 眼部病变：包括黄斑萎缩、视神经异常和虹膜缺损，与病毒对视网膜色素上皮细胞的直接损伤相关。
   • 其他系统：偶见关节挛缩（arthrogryposis）提示脊髓前角运动神经元受累。

临床表现

1. 症状特征：
   • 先天性寨卡综合征：包含小头畸形（出生头围≤第3百分位）、颅面比例失调、颅骨重叠缝等三联征。
   • 神经功能异常：包括过度激惹、吞咽协调障碍、顽固性癫痫（约占30%病例）。
   • 特征性眼征：80%患儿存在视网膜斑点状色素沉着，50%伴视神经发育不全。
   • 迟发表现：部分患儿在2-3岁出现进行性痉挛性截瘫，提示持续神经退行性变。

参考文献：《Nature Reviews Neurology》2021年寨卡专题综述；WHO先天性寨卡综合征诊断指南（2022更新版）。

注：本定义严格遵循ICD-11中LA90.0分类标准，临床诊断需结合血清学检测（IgM抗体亲和力试验）及神经影像学检查（颅脑MRI显示简化脑回模式）。