牙本质发生不全Dentinogenesis imperfecta

关键词

牙本质发生不全（LA30.8）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 牙齿敏感：
   • 对冷、热、酸、甜等刺激非常敏感，患者常感到不适或疼痛（高，70%-90%）。
2. 牙齿疼痛：
   • 咀嚼或咬合时出现疼痛感，尤其是在进食硬物时（中，50%-70%）。
3. 牙齿变色：
   • 牙齿呈现琥珀色或灰蓝色半透明外观（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 牙齿磨损：
   • 牙齿容易磨损，导致牙齿逐渐磨短（中，40%-60%）。
2. 口腔功能障碍：
   • 咀嚼效率降低，可能导致消化不良或营养吸收问题（低，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 牙齿外观异常：
   • 牙齿颜色异常：呈现琥珀色或灰蓝色半透明（高，70%-90%）。
   • 牙齿形态异常：牙齿较小，表面粗糙，咬合面扁平或凹陷（高，70%-90%）。
2. 牙本质结构异常：
   • 牙本质小管排列紊乱且数量减少，导致机械强度降低（高，70%-90%）。
   • 牙本质矿化不足，硬度和密度显著下降（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 牙釉质剥脱：
   • 牙釉质结构正常但易从异常牙本质上剥脱（中，40%-60%）。
2. 牙齿脆性增加：
   • 牙齿在轻微外力作用下容易折断或碎裂（中，40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 牙根短小或锥形根，髓腔早期宽大但随年龄增长逐渐闭塞（高，70%-90%）。
2. 基因检测：
   • 检测DSPP基因突变，有助于确诊牙本质发生不全（高，70%-90%）。
3. 显微镜检查：
   • 牙本质小管排列紊乱，部分区域无小管结构（高，70%-90%）。
4. 硬度测试：
   • 牙本质显微硬度显著低于正常水平（高，70%-90%）。

注：上述临床表现因遗传亚型（如DGI-II型）、个体差异及病变程度而异。诊断需结合家族史、临床检查、影像学及基因检测综合判断。

参考文献：《口腔病理学（第7版）》、《儿童牙科学（Nelson教科书）》，J Dent Res期刊相关研究。