牙本质发育不良Dentine dysplasia

关键词

牙本质发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子生物学方法（如基因测序）检测到DSPP基因或其他相关基因突变。
   • 家族史：有明确的家族遗传史，且符合常染色体显性遗传模式。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 牙齿颜色异常：牙齿呈现乳白色、黄色或棕黄色。
     • 牙齿敏感：对冷热刺激非常敏感，咀嚼时可能出现疼痛感。
     • 咀嚼功能障碍：由于牙齿磨损和结构脆弱，咀嚼效率降低。
     • 牙齿磨损：牙齿表面易磨损，导致牙齿逐渐磨短。
   • 典型影像学特征：
     • X线片显示：牙根短小、髓腔扩大及根尖区透射影。
     • 乳牙：可能表现为壳状牙，即髓腔显著扩大而牙本质覆盖层极薄。
     • 恒牙：在萌出前即可能出现髓腔早期闭锁现象。
   • 病理学特征：
     • 组织学检查：可见牙本质矿化不全，牙本质基质合成或矿化过程缺陷。
     • 牙本质密度降低：牙本质屏障作用减弱。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（牙齿颜色异常+牙齿敏感）。
     • 典型影像学特征（X线片显示牙根短小、髓腔扩大及根尖区透射影）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线片：
     • 异常意义：发现牙根短小、髓腔扩大及根尖区透射影，支持牙本质发育不良的诊断。
     • 判断逻辑：结合临床表现，排除其他可能导致类似影像学表现的疾病（如外伤、感染等）。

2. 临床鉴别检查：

   • 口腔检查：
     • 异常意义：观察牙齿的颜色、形状、大小及磨损情况，结合患者的主诉症状（如牙齿敏感、咀嚼困难等），有助于诊断。
     • 判断逻辑：详细询问家族史，了解是否有类似病例，结合临床表现进行综合判断。

3. 实验室检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：检测到DSPP基因或其他相关基因突变，直接确诊牙本质发育不良。
     • 判断逻辑：适用于有明确家族史但临床表现不典型的患者，或用于进一步明确诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • DSPP基因突变：直接确诊牙本质发育不良。
   • 其他相关基因突变：如DMP1、MEPE等，支持诊断。

2. 影像学检查：

   • X线片：
     • 牙根短小：提示牙根发育不良。
     • 髓腔扩大：提示牙本质矿化不足。
     • 根尖区透射影：提示牙根发育异常。
   • CT扫描：
     • 异常意义：更详细地观察牙齿结构，特别是髓腔和牙根的情况。
     • 判断逻辑：结合X线片结果，进一步确认诊断。

3. 组织学检查：

   • 牙本质矿化不全：提示牙本质形成障碍。
   • 牙本质密度降低：提示牙本质屏障作用减弱。
   • 牙本质小管排列紊乱：提示牙本质结构异常。

4. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数正常：排除感染等其他原因引起的牙齿问题。
     • CRP和ESR正常：排除炎症反应。

5. 尿液检查：

   • 尿常规正常：排除全身性疾病引起的牙齿问题。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型的临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线片、CT扫描）和临床评估（口腔检查）为主，必要时进行基因检测。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联牙本质结构异常（如矿化不全、密度降低）和影像学特征（如牙根短小、髓腔扩大）。

权威依据：《中华口腔医学杂志》相关研究文章、国际口腔科学期刊发表的牙本质发育不良专题综述。