先天性髌骨脱位Congenital patella dislocation

关键词

先天性髌骨脱位的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 临床表现：
• 髌骨位于股骨髁的外侧，偏离正常解剖位置。
• 膝关节屈曲受限，无法完全伸直。
• 体检时发现髌骨明显移位至股骨髁外侧。
• 影像学证据：
• X线侧位片显示髌骨位于股骨髁的外侧。
• MRI或CT检查进一步确认髌骨及其周围软组织结构的异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 出生时即观察到膝关节屈曲挛缩。
• 行走时步态异常，容易跌倒。
• 膝前部疼痛、肿胀以及活动受限。
• 家族史：
• 家族中存在类似病例或其他骨骼发育异常病史。
• 伴随畸形：
• 伴有其他先天性畸形，如膝关节屈曲挛缩、髋关节发育不良等。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的临床表现和影像学证据即可确诊。
• 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（膝关节屈曲受限+髌骨位置异常）。
• 家族史或伴随畸形的支持。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• X线检查：
• 异常意义：侧位片上可见髌骨位于股骨髁的外侧，正位片上可见髌骨移位至股骨髁外侧。这是最常用的初步筛查方法。
• MRI检查：
• 异常意义：可以更清晰地显示髌骨及其周围软组织结构的异常，如髌旁支持带、脂肪垫及韧带损伤。有助于评估软组织的详细情况。
• CT检查：
• 异常意义：有助于评估髌骨及其周围骨骼结构的详细情况，特别是对于复杂的病例。适用于需要进一步详细了解骨骼结构的情况。
• 超声检查：
• 异常意义：可用于动态观察髌骨的位置变化及周围软组织的情况。适用于儿童患者的初步筛查和随访。

2. 临床鉴别检查：

• 体格检查：
• 异常意义：通过体格检查可以发现髌骨位置异常、膝关节畸形和活动范围受限。这是诊断的重要手段之一。
• 功能评估：
• 异常意义：评估患儿的步态、膝关节活动范围和肌肉力量。有助于判断病情的严重程度和制定治疗方案。

3. 遗传学检查：

• 基因检测：
• 异常意义：虽然具体的遗传机制尚未完全阐明，但基因检测可以帮助识别潜在的遗传因素。适用于有家族史的患者。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

• X线检查阳性：直接确诊髌骨脱位。侧位片上可见髌骨位于股骨髁的外侧，正位片上可见髌骨移位至股骨髁外侧。
• MRI检查阳性：显示髌骨及其周围软组织结构的异常，如髌旁支持带、脂肪垫及韧带损伤。有助于进一步明确诊断。
• CT检查阳性：详细评估髌骨及其周围骨骼结构的异常。适用于复杂病例。
• 超声检查阳性：动态观察髌骨的位置变化及周围软组织的情况。适用于儿童患者的初步筛查和随访。

2. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）：通常不高，除非合并感染或炎症。
• 血沉（ESR）：通常不高，除非合并感染或炎症。

3. 血液常规：

• 白细胞计数：通常正常，除非合并感染。
• 红细胞计数：通常正常，除非合并贫血。

4. 基因检测：

• 特定基因突变：若存在家族史，基因检测可能发现相关基因突变。有助于了解遗传背景。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和影像学证据（X线、MRI或CT），结合体格检查和家族史。
• 辅助检查以影像学为主，尤其是X线和MRI，可以提供详细的解剖结构信息。超声检查适用于儿童患者的初步筛查和随访。
• 实验室异常意义主要体现在影像学检查结果，血液常规和炎症标志物通常正常，除非合并其他并发症。

权威依据：《小儿骨科》、《儿科影像学》等相关医学教材和指南。