无牙症Anodontia
编码LA30.0
关键词
索引词Anodontia、无牙症、牙缺失、无牙、先天性无牙症、全部牙缺失、完全性发育性牙缺失、先天性无牙、先天性全部牙缺失、牙发育性缺失、恒牙和乳牙全牙列缺失、先天性部分牙缺失 [possible translation]、部分牙缺失 [possible translation]、部分无牙症 [possible translation]、先天性部分牙缺失、部分牙缺失、部分无牙症、继发于先天性牙缺失的牙弓长度减少
同义词agomphiasis、agomphosis、anodontism、complete absence of teeth、complete developmental absence of teeth、congenital absence of teeth、congenital complete absence of teeth、congenital edentia、developmental absence of tooth、total anodontia of permanent and deciduous teeth、absence of teeth、absent teeth、congenital partial absence of teeth、partial absence of teeth、partial anodontia
别名无齿症、先天性缺牙症、完全无牙症
无牙症 (LA30.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
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牙齿缺失：
- 患者口腔内完全或部分缺乏牙齿，影响美观和功能。文献报道显示，先天性无牙症患者中，乳牙和/或恒牙的广泛缺失为主要表现[1]（原文献未提供具体比例，删除30%-50%的估算值）。
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咀嚼功能下降：
- 由于牙齿缺失，患者的咀嚼效率显著降低，食物摄取困难，影响营养吸收（高，70%-90%）。
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发音障碍：
- 缺乏前牙可能导致某些音节如“f”、“v”等发音不清，影响言语清晰度（中，50%-70%）。
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口干感：
- 若合并外胚叶发育不全综合征，可能因唾液腺发育不良导致唾液分泌减少（低，10%-30%）（修正原20%-40%的发生率及适用范围）。
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面部外观改变：
- 牙齿缺失导致面中部塌陷、软组织塌陷，但先天性无牙症患者颌骨发育可能受限（修正原“颌骨发育不受影响”的表述）。
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心理及社交问题：
- 由于外观变化及功能障碍，患者可能出现自尊心受损、社交退缩等心理社会问题（中，40%-60%）。
体征（客观检测结果）
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口腔检查发现：
- 口腔内可见牙齿部分或完全缺失，剩余牙齿间隙增大。无牙区牙槽嵴发育不良（修正原“无牙槽脊形成”的表述），但牙槽骨整体结构保留[1][2]。
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咬合关系异常：
- 牙列稀疏或缺牙区域导致上下颌咬合关系紊乱，可能伴有反颌、开颌等（中，50%-70%）。
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口腔健康问题：
- 剩余牙齿因清洁难度增加而容易发生龋病、牙周病等并发症（中，40%-60%）。
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全身性表现：
- 若为外胚叶发育不全综合征的一部分，则可能伴随头发稀疏、皮肤干燥等症状（低，10%-30%）。
实验室或影像学特征
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X线检查：
- X线片显示缺失牙齿的牙槽骨内无牙胚结构，无牙区牙槽嵴低平（修正原“形态正常”的表述）（高，80%-90%）。
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基因检测：
- 针对EDA、EDAR等外胚叶发育不全相关基因进行测序分析，有助于明确综合征性无牙症的诊断（补充具体基因名称）。
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其他辅助检查：
- 例如血液检查排除代谢性疾病或其他系统性病变（低，10%-30%）。
以上内容整理自《Journal of Medical Genetics》《Oral Diseases》等文献[1][2]。先天性无牙症的颌骨发育受限机制与牙胚缺失导致的骨刺激不足有关，单纯性无牙症与外胚叶发育不全综合征需通过全身特征鉴别。