遗传性高铁血红蛋白血症Hereditary methaemoglobinaemia
编码3A92
关键词
索引词Hereditary methaemoglobinaemia、遗传性高铁血红蛋白血症、遗传性M血红蛋白病、球蛋白链突变引起的遗传性高铁血红蛋白血症、酶性高铁血红蛋白血症、Hb M高铁血红蛋白血症、乳酸脱氢酶缺乏引起的先天性婴儿乳酸酸中毒、遗传性先天性高铁血红蛋白血症、血红蛋白-M病、慢性家族性高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]、细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]、先天性NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]、细胞色素-b还原酶缺乏 [possible translation]、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]、deficiency of lipoamide reductase (NADH) [No translation available]、血红蛋白M病 [possible translation]、DPNH[二磷酸吡啶核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]、congenital DPNH-methaemoglobin-reductase deficiency [No translation available]、Hb M[血红蛋白-M病] [possible translation]、枫糖尿症伴乳酸酸中毒 [possible translation]、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶或还原酶缺乏 [possible translation]、枫糖尿症，3型 [possible translation]、隐性遗传性高铁血红蛋白血症 [possible translation]、慢性家族性高铁血红蛋白还原酶缺乏、先天性DPNH-高铁血红蛋白-还原酶缺乏、DPNH[二磷酸吡啶核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏、细胞色素b5还原酶缺乏、细胞色素-b还原酶缺乏、脂肪胺还原酶（NADH）缺乏、枫糖尿症伴乳酸酸中毒、Hb M[血红蛋白-M病]、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶或还原酶缺乏、枫糖尿症，3型、先天性NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏、血红蛋白M病、隐性遗传性高铁血红蛋白血症、隐性遗传性高铁血红蛋白血症1型、隐性先天性高铁血红蛋白血症1型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏1型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏1型、部分NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏、部分NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏、隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症2型、隐性先天性高铁血红蛋白血症2型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏2型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏2型、总NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏、总NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏、高铁血红蛋白还原酶缺乏性血红蛋白病、NADPH[高铁血红蛋白还原酶缺乏性血红蛋白病]
同义词Hereditary congenital methaemoglobinaemia、Haemoglobin-M disease、hereditary m haemoglobinopathy、hereditary Methemoglobinemia、chronic familial methaemoglobin reductase deficiency、cytochrome b<sub>5</sub> reductase deficiency、cytochrome b5 reductase deficiency、Congenital NADH - [nicotinamide adenine dinucleotide] methaemoglobin reductase deficiency、cytochrome-b reductase deficiency、cytochrome b>5< reductase deficiency、deficiency of NADH - [nicotinamide adenine dinucleotide] cytochrome b5 reductase、deficiency of lipoamide reductase (NADH)、enzymatic methaemoglobinaemia、haemoglobin M disease、DPNH - [diphosphopyridine nucleotide] methaemoglobin reductase deficiency、congenital DPNH-methaemoglobin-reductase deficiency、congenital infantile lactic acidosis due to lad deficiency、Hb M - [haemoglobin-m disease]、maple syrup urine disease with lactic acidosis、NADH - [nicotinamide adenine dinucleotide] diaphorase or reductase deficiency、maple syrup urine disease, type 3、Recessive hereditary methaemoglobinaemia、hereditary methaemoglobinemia due to globin chain mutation、Hb M methaemoglobinaemia
缩写遗传性高铁血红蛋白症、Hereditary-Methemoglobinemia
别名先天性高铁血红蛋白病、遗传性高铁血红蛋白症伴血红蛋白M病
遗传性高铁血红蛋白血症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤和黏膜紫绀：
- 患者自幼年起即表现出持续性的蓝灰色肤色改变，尤其是在口唇、甲床等部位更为显著。当高铁血红蛋白占总血红蛋白的10%-15%时，紫绀开始出现；当高铁血红蛋白含量达20%-30%时，紫绀更加明显（80%-90%）。
- 呼吸系统受累：
- 重度病例可能出现活动耐力下降、呼吸急促等症状（40%-60%）。
- 神经系统损伤：
- Ⅱ型患者常见智能发育迟缓、肌张力异常等问题，如智力障碍、小头畸形、肌张力障碍、斜视和张力亢进，通常在婴儿期表现明显（30%-50%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 疲劳感增加、头晕等非特异性表现（20%-40%）。
- 消化系统症状：
- 部分患者可能伴有恶心、呕吐等症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤和黏膜紫绀：
- 由于高铁血红蛋白在血液中蓄积，患者的皮肤和黏膜呈现蓝灰色或深棕色（80%-90%）。
- 心率增快：
- 重度病例可能出现心动过速，以代偿组织缺氧（40%-60%）。
- 神经系统体征：
- Ⅱ型患者可出现小头畸形、智力障碍、肌张力异常等神经系统体征（30%-50%）。
非典型体征
- 心脏功能异常：
- 严重缺氧可能导致心脏功能受损，表现为心律失常（10%-20%）。
- 其他伴随体征：
- 贫血：部分患者可能伴有轻度至中度贫血（20%-40%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 高铁血红蛋白水平升高：通过血液检测可以发现高铁血红蛋白占总血红蛋白比例显著升高，一般超过10%（检出率：约80%-90%）。
- 基因检测：
- NADH-细胞色素b5还原酶基因突变：基因检测可以明确诊断，并确定具体的基因突变类型（阳性率：约90%-95%）。
- 影像学检查：
- 无特异性影像学表现：常规影像学检查如X线、CT或MRI无特异性改变，主要用于排除其他疾病（异常率：约10%-20%）。
注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所变化。Ⅰ型患者主要表现为慢性紫绀，而Ⅱ型患者除了紫绀外，还伴有严重的神经系统损害。