遗传性高铁血红蛋白血症Hereditary methaemoglobinaemia
编码3A92
关键词
索引词Hereditary methaemoglobinaemia、遗传性高铁血红蛋白血症、遗传性M血红蛋白病、球蛋白链突变引起的遗传性高铁血红蛋白血症、酶性高铁血红蛋白血症、Hb M高铁血红蛋白血症、乳酸脱氢酶缺乏引起的先天性婴儿乳酸酸中毒、遗传性先天性高铁血红蛋白血症、血红蛋白-M病、慢性家族性高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]、细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]、先天性NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]、细胞色素-b还原酶缺乏 [possible translation]、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏 [possible translation]、deficiency of lipoamide reductase (NADH) [No translation available]、血红蛋白M病 [possible translation]、DPNH[二磷酸吡啶核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏 [possible translation]、congenital DPNH-methaemoglobin-reductase deficiency [No translation available]、Hb M[血红蛋白-M病] [possible translation]、枫糖尿症伴乳酸酸中毒 [possible translation]、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶或还原酶缺乏 [possible translation]、枫糖尿症，3型 [possible translation]、隐性遗传性高铁血红蛋白血症 [possible translation]、慢性家族性高铁血红蛋白还原酶缺乏、先天性DPNH-高铁血红蛋白-还原酶缺乏、DPNH[二磷酸吡啶核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏、细胞色素b5还原酶缺乏、细胞色素-b还原酶缺乏、脂肪胺还原酶（NADH）缺乏、枫糖尿症伴乳酸酸中毒、Hb M[血红蛋白-M病]、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶或还原酶缺乏、枫糖尿症，3型、先天性NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]高铁血红蛋白还原酶缺乏、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏、血红蛋白M病、隐性遗传性高铁血红蛋白血症、隐性遗传性高铁血红蛋白血症1型、隐性先天性高铁血红蛋白血症1型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏1型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏1型、部分NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏、部分NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏、隐性遗传先天性高铁血红蛋白血症2型、隐性先天性高铁血红蛋白血症2型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏2型、NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏2型、总NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]细胞色素b5还原酶缺乏、总NADH[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸]黄递酶缺乏、高铁血红蛋白还原酶缺乏性血红蛋白病、NADPH[高铁血红蛋白还原酶缺乏性血红蛋白病]
同义词Hereditary congenital methaemoglobinaemia、Haemoglobin-M disease、hereditary m haemoglobinopathy、hereditary Methemoglobinemia、chronic familial methaemoglobin reductase deficiency、cytochrome b<sub>5</sub> reductase deficiency、cytochrome b5 reductase deficiency、Congenital NADH - [nicotinamide adenine dinucleotide] methaemoglobin reductase deficiency、cytochrome-b reductase deficiency、cytochrome b>5< reductase deficiency、deficiency of NADH - [nicotinamide adenine dinucleotide] cytochrome b5 reductase、deficiency of lipoamide reductase (NADH)、enzymatic methaemoglobinaemia、haemoglobin M disease、DPNH - [diphosphopyridine nucleotide] methaemoglobin reductase deficiency、congenital DPNH-methaemoglobin-reductase deficiency、congenital infantile lactic acidosis due to lad deficiency、Hb M - [haemoglobin-m disease]、maple syrup urine disease with lactic acidosis、NADH - [nicotinamide adenine dinucleotide] diaphorase or reductase deficiency、maple syrup urine disease, type 3、Recessive hereditary methaemoglobinaemia、hereditary methaemoglobinemia due to globin chain mutation、Hb M methaemoglobinaemia
缩写遗传性高铁血红蛋白症、Hereditary-Methemoglobinemia
别名先天性高铁血红蛋白病、遗传性高铁血红蛋白症伴血红蛋白M病
遗传性高铁血红蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 血液检查：高铁血红蛋白水平显著升高，通常超过10%。
- 基因检测：通过分子生物学方法（如PCR、基因测序）检出NADH-细胞色素b5还原酶基因突变。
- 病原学检测阳性：
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤和黏膜紫绀：自幼年起即表现出持续性的蓝灰色肤色改变，尤其是在口唇、甲床等部位更为显著。
- 呼吸系统受累：重度病例可能出现活动耐力下降、呼吸急促等症状。
- 神经系统损伤：Ⅱ型患者常见智能发育迟缓、肌张力异常等问题，如智力障碍、小头畸形、生长迟缓、角弓反张、斜视和张力亢进，通常在出生后的头四个月表现明显。
- 非典型症状：
- 全身伴随症状：疲劳感增加、头晕等非特异性表现。
- 消化系统症状：部分患者可能伴有恶心、呕吐等症状。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（皮肤和黏膜紫绀+其他相关症状）。
- 家族史中有类似病例或疑似遗传病史。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 胸部X线/CT/MRI：
- 异常意义：常规影像学检查主要用于排除其他疾病，如心脏病变、肺部感染等。对于遗传性高铁血红蛋白血症，这些检查无特异性改变，但有助于全面评估患者的健康状况。
- 胸部X线/CT/MRI：
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心电图：
- 异常意义：重度病例可能出现心动过速、心律失常等心电图改变，提示心脏功能受损。
-
神经影像学检查：
- 脑部MRI：
- 异常意义：Ⅱ型患者可能伴有神经系统损害，如小头畸形、脑萎缩等。脑部MRI有助于评估神经系统的具体损害情况。
- 脑部MRI：
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肺功能测试：
- 异常意义：用于评估呼吸系统的功能状态，特别是对于出现呼吸急促、活动耐力下降等症状的患者。
三、实验室检查的异常意义
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血液检查：
- 高铁血红蛋白水平：
- 异常意义：高铁血红蛋白水平显著升高（通常超过10%），是诊断遗传性高铁血红蛋白血症的关键指标。
- 全血细胞计数：
- 异常意义：部分患者可能伴有轻度至中度贫血，表现为红细胞计数和血红蛋白水平降低。
- 高铁血红蛋白水平：
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基因检测：
- NADH-细胞色素b5还原酶基因突变：
- 异常意义：通过基因测序检出NADH-细胞色素b5还原酶基因突变，可以明确诊断并确定具体的基因突变类型，有助于遗传咨询和家族成员筛查。
- NADH-细胞色素b5还原酶基因突变：
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代谢物检测：
- 乳酸水平：
- 异常意义：长期缺氧可能导致乳酸水平升高，反映组织缺氧状态。
- 胆固醇和脂肪酸代谢：
- 异常意义：Ⅱ型患者可能伴有脂肪酸代谢紊乱和胆固醇合成异常，通过代谢物检测可以评估这些代谢异常。
- 乳酸水平：
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肝功能检查：
- 肝酶水平：
- 异常意义：部分患者可能伴有肝功能异常，表现为肝酶水平升高。
- 肝酶水平：
四、总结
- 确诊核心依赖于高铁血红蛋白水平的显著升高和NADH-细胞色素b5还原酶基因突变的检出，结合典型临床表现及家族史。
- 辅助检查以影像学（排除其他疾病）、心电图（评估心脏功能）、神经影像学（评估神经系统损害）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联高铁血红蛋白水平、基因突变结果及其他代谢物检测。
权威依据：《中华医学杂志》相关报道及其他公开发布的临床指南资料。