先天性红细胞生成异常性贫血Congenital dyserythropoietic anaemia

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关键词

先天性红细胞生成异常性贫血的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：

• 患者表现出不同程度的慢性、难治性贫血，常在儿童期或青少年期被诊断。症状包括乏力、疲劳、面色苍白（高，70%-90%）。

2. 黄疸：

• 由于红细胞破坏增加，患者可能出现持续性或间歇性的黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染（高，60%-80%）。

其他可能症状

1. 肝脾肿大：

• 部分患者可触及脾脏增大，少数患者可能伴有肝脏肿大（中，30%-50%）。

2. 腹痛：

• 脾肿大可能导致左上腹不适或疼痛（低，10%-20%）。

3. 生长发育迟缓：

• 儿童患者可能出现生长发育迟缓，尤其是长期未治疗的病例（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血体征：

• 皮肤苍白、口唇及甲床苍白（高，70%-90%）。

2. 黄疸体征：

• 皮肤和巩膜黄染（高，60%-80%）。

3. 脾肿大：

• 脾脏增大，可在腹部触诊时触及（中，30%-50%）。

4. 肝肿大：

• 少数患者可能伴有肝脏肿大（低，10%-20%）。

非典型体征

1. 心脏杂音：

• 长期严重贫血可能导致心脏负荷增加，出现心脏杂音（低，5%-10%）。

2. 骨骼畸形：

• 极少数患者可能出现骨骼畸形，如头颅骨增厚（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血常规：

• 正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血：红细胞计数减少，血红蛋白水平降低（高，70%-90%）。
• 网织红细胞计数正常或轻度减少：与贫血程度不相称（高，70%-90%）。
• 白细胞和血小板计数正常：粒系和巨核系细胞的产生相对正常（高，70%-90%）。

2. 骨髓检查：

• 红细胞系明显增生：骨髓中红细胞前体细胞数量增多，但成熟过程受阻（高，70%-90%）。
• 形态学异常：红细胞前体细胞出现多核、核碎裂及其他形态学异常（高，70%-90%）。
• 粒系和巨核系细胞正常：粒系和巨核系细胞的产生相对正常（高，70%-90%）。

3. 其他实验室检查：

• 间接胆红素升高：由于溶血现象导致间接胆红素水平升高（高，60%-80%）。
• 铁代谢异常：部分患者可能出现铁代谢异常，如血清铁增高或正常（中，30%-50%）。

4. 影像学特征：

• 脾脏和肝脏超声：显示脾脏和肝脏肿大（中，30%-50%）。
• 骨髓穿刺和活检：进一步确认骨髓中红细胞前体细胞的形态学异常（高，70%-90%）。

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参考文献：《血液病学》、《中华血液学杂志》等相关医学文献。