先天性红细胞生成异常性贫血Congenital dyserythropoietic anaemia

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关键词

先天性红细胞生成异常性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 骨髓检查：骨髓中红细胞系出现多核、核碎裂及其他形态学异常，且伴有无效造血。
• 基因检测：发现与CDA相关的特异性基因突变。例如，CDA I型涉及CDAN1或HBS1L基因突变；CDA II型涉及SEC23B基因突变；CDA III型涉及KIF23基因突变。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 慢性、难治性的轻度或重度贫血。
• 持续性或间歇性的黄疸。
• 脾脏和肝脏肿大。
• 实验室检查：
• 血常规显示正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，网织红细胞显著减少或缺如。
• 间接胆红素升高。
• 铁代谢异常（血清铁增高或正常）。
• 红细胞膜磷脂异常。
• 红细胞体积指数异常。
• 家族史：有CDA或其他遗传性血液病的家族史。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
• 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（慢性贫血+黄疸）。
• 骨髓检查发现红细胞系形态学异常。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部超声/CT：
• 异常意义：显示脾脏和肝脏肿大，有助于评估器官功能和排除其他疾病。
• 判断逻辑：脾脏和肝脏肿大提示溶血现象，结合其他检查结果支持CDA诊断。

2. 骨髓穿刺和活检：

• 异常意义：确认骨髓中红细胞前体细胞的形态学异常，进一步支持无效造血的诊断。
• 判断逻辑：多核、核碎裂等形态学异常是CDA的重要特征，与其他类型的贫血鉴别。

3. 心脏超声：

• 异常意义：长期严重贫血可能导致心脏负荷增加，出现心脏杂音或心功能异常。
• 判断逻辑：心脏超声有助于评估心脏功能，指导治疗决策。

4. 生长发育评估：

• 异常意义：儿童患者可能出现生长发育迟缓，尤其是长期未治疗的病例。
• 判断逻辑：定期评估生长发育情况，及时调整治疗方案。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

• 红细胞计数减少：反映贫血程度。
• 血红蛋白水平降低：直接反映贫血程度。
• 网织红细胞显著减少或缺如：反映红细胞生成障碍。
• 白细胞和血小板计数正常：粒系和巨核系细胞的产生相对正常。

2. 骨髓检查：

• 红细胞系明显增生：骨髓中红细胞前体细胞数量增多，但成熟过程受阻。
• 形态学异常：多核、核碎裂等形态学异常是CDA的重要特征。
• 粒系和巨核系细胞正常：粒系和巨核系细胞的产生相对正常。

3. 间接胆红素：

• 间接胆红素升高：由于溶血现象导致间接胆红素水平升高。

4. 铁代谢相关指标：

• 血清铁增高或正常：部分患者可能出现铁代谢异常。
• 转铁蛋白饱和度：可能升高或正常。
• 铁蛋白水平：可能升高或正常。

5. 红细胞膜磷脂：

• 红细胞膜磷脂异常：反映红细胞结构和功能缺陷。

6. 红细胞体积指数：

• 红细胞体积指数异常：反映红细胞形态异常。

7. 基因检测：

• 特异性基因突变：发现与CDA相关的基因突变，直接确诊CDA类型。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓检查和基因检测，结合典型临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估脾肝肿大）、心脏超声（评估心脏功能）和生长发育评估为主，全面评估患者状况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联红细胞生成障碍和溶血现象的相关指标（如骨髓形态学、间接胆红素、铁代谢等）。

权威依据：《血液病学》、《中华血液学杂志》等相关医学文献。