2岁男童近视两千多度确诊马凡综合征？马凡综合征有哪些症状？

相信大家对马凡氏综合症很陌生，这属于遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传。患者四肢脚趾和手指细长不匀称，身高比正常人高，同时伴有心血管系统异常，若没有得到有效治疗，可影响肺部、眼睛和硬中脊膜等。

近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。医生介绍，该病发病率约0.04‰～0.1‰，主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变，严重或导致死亡，患者应避免剧烈活动。

马凡综合征有哪些症状？

1、骨骼肌肉系统症状

马凡综合症患者的典型症状是四肢细长，双手臂平伸指距超过身长，双手下垂超过膝盖，上半身长于下半身。长头畸形、脸面窄、耳朵大且低位；皮下脂肪少，肌肉并不发达，腹部、手臂和胸部皮肤上有皱纹；肌张力较低且呈现无力型体质；肌腱韧带和关节囊伸长松弛，关节会过度伸展，有时会出现鸡胸、漏斗胸和脊柱裂等。

2、眼睛症状

患者可出现晶状体脱位或呈现半脱位状态，同时伴有高度近视，有时也会出现虹膜震颤、白内障，还有视网膜剥离。

3、心血管系统症状

8成以上的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形，常见的有主动脉瓣关闭不全和主动脉进行性扩张。因为主动脉中层囊性坏死，从而诱发主动脉窦瘤和夹层动脉瘤，甚至会引起破裂。有时会合并先天性房间隔缺损、主动脉缩窄以及室间隔缺损等。也有可能合并各种心律失常，如房颤、房扑以及传导阻滞等。

温馨提示

若想要诊断马凡综合征，最简单的方法是超声心电图，凡是怀疑此类疾病的都可以做次检查，若进一步确诊还需通过磁共振现象。到目前为止还没有特效方法能治疗马凡综合症，先天性心血管病变的人群需及早进行手术修复，心律失常和心功能不全的患者需进行内科治疗。只要确诊合并有心脏瓣膜关闭不全和主动脉瘤，需根据情况考虑手术治疗，因为仅仅用药是无法去除此疾病的。马凡综合症属于遗传性疾病，此类遗传疾病会使得人体发育时缺乏某种酶，进而导致先天性缺陷。因此备孕前夫妇都要去医院做检查，尤其是做遗传学检查。