2016罕见病日：罕见病病种极多 如何预防罕见病

2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解，目前罕见病危害已经极大，并且有八成罕见病是由于基因缺陷所导致的，治疗手段较少。一旦出现罕见病患者，将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。

国际罕见病日背景

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见病病种极多 危害严重

目前，罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因病患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。其中，包括因为冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”，还有血友病、白血病、瓷娃娃、戈谢氏病等。

虽然罕见病单一病种的发病率低，但危害非常严重，常常会危及生命，并且病种极多，有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。在2014年我国的罕见病也已达到五六千种，患者超过千万。

如何预防罕见病

一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。