中国儿童遗传代谢病研究中心在北京成立

11月21日，由首都医科大学附属北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的“中国儿童遗传代谢病研究中心”成立暨揭牌仪式在北京儿童医院举行。

来自医学界的有关专家学者、全国各地的相关单位的代表，以及中国初级卫生保健基金会和儿童医院的工作人员200余人参加了仪式。据悉，该中心将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助及宣传、培训和研究等方面全方位开展工作，努力减少我国出生缺陷，提高人口素质。

据北京儿童医院院长倪鑫教授介绍，中国儿童遗传代谢病研究中心初步计划建立儿童遗传代谢疾病筛查中心、遗传代谢病诊断实验室和国家级的遗传代谢病数据库，并开展儿童遗传代谢疾病筛查技术培训和儿童遗传疾病筛查科研活动。未来，合作双方还将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助及宣传、培训和研究等方面全方位开展工作，推动我国新生儿遗传代谢病研究，建立多病种筛查的规范要求，研究中国遗传代谢病的发病率，完善相关诊疗服务体系。

据了解，遗传代谢病是儿童罕见病的重要组成部分，是影响儿童健康成长的重大公卫问题。据国家卫计委统计，我国的出生缺陷发生率是5.6%。在我国每年1600-2000万的出生人口中，有80-120万人的出生缺陷儿，其中，先天性遗传代谢病占30%，约30万。该病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，因其高致残率、致死率、不可逆转性，已经成为世界各国关注的重大公共卫生问题。