耶鲁医学院近日宣布获得了一笔高达2770万美元的资助，这笔资金将用于支持自闭症研究。该研究由神经外科系主任、斯特林神经外科教授兼遗传学与神经科学教授Murat Günel博士领导，旨在通过尖端技术和跨学科合作开发大规模脑模型，为个性化治疗奠定基础。
“我们非常感谢ARIA（自闭症研究倡议）对该项变革性工作的远见和支持，”耶鲁医学院院长Nancy J. Brown博士表示，“这不仅展示了合作的力量，还可能从根本上改变我们治疗严重神经发育障碍儿童的方式。”
自闭症谱系障碍（ASD）在美国每36名儿童中就有1人受到影响，而在全球范围内，这一比例为每100名儿童中有1人。ASD的症状多种多样，包括语言和社交沟通困难、重复行为以及感官处理问题。此外，自闭症常伴随癫痫、情绪障碍和睡眠障碍等共病症状。由于症状的多样性及大脑功能的复杂性，目前针对自闭症相关共病的治疗方法仍面临巨大挑战。现有的治疗手段主要集中在通过行为疗法、药物和教育支持来管理症状，但更有效且个性化的干预措施仍是未被满足的需求。
开创性新疗法
耶鲁大学的研究团队计划通过识别与自闭症相关的脑回路，非侵入性地实时调整这些回路，从而为自闭症患者带来益处。研究的初步目标是开发新的方法，以建立或改善患者的言语和非言语沟通能力，同时解决诸如睡眠障碍和焦虑等共病问题。通过深入了解导致这些问题的神经回路，研究人员希望开发出非侵入性的神经调节技术，以恢复其功能。
该项目的一个关键优势在于整合了三类不同群体的数据：自闭症患者、耐药性癫痫患者以及安格曼综合征（Angelman Syndrome）患者（一种因单基因突变引发的疾病，表现为严重的语言和沟通障碍、睡眠问题和焦虑）。研究过程中，团队将使用多中心自闭症研究中开发的非侵入性临床和行为评估工具，同时结合先进的神经成像和信号记录技术。特别是耐药性癫痫患者的参与为研究提供了显著优势，因为他们在癫痫监测和治疗过程中会接受颅内记录，这使得研究团队能够详细分析神经回路的功能。
“我们的愿景是将对脑回路的理解转化为可实际应用的治疗方法，以恢复神经功能，”Günel解释道，“这种综合方法不仅能改善自闭症患者的生活质量，还将为其他神经发育障碍的治疗铺平道路。”
大数据、数字孪生与人工智能
研究的核心在于使用数学和计算机算法解码复杂的神经信号，并创建大规模脑模型。通过整合来自成像、颅内脑电图（EEG）记录等来源的患者数据，这些模型将成为患者大脑的虚拟复制品。利用这些模型，研究人员可以精确定位干预的神经靶点。随着患者数据的不断更新，这些模拟将提供深入见解，并促进跨个体和群体的有意义比较，从而提高治疗干预的精确性。
Günel补充道：“通过先进的AI和机器学习技术，我们可以创建个性化的脑模型，模拟潜在的治疗方案，从而在临床应用前优化我们的方法。”
跨学科融合
该项目汇集了来自耶鲁大学多个院系、学院和研究中心的30多名专家，包括神经外科、神经学、精神病学、心理学、工程学、统计与数据科学、应用数学、法律和数字伦理等领域。这种协作确保了从神经回路到行为表现再到伦理问题的各个方面都能通过多重视角进行研究。
耶鲁儿童研究中心因其在儿童发展和神经发育障碍领域的卓越工作，在临床护理方面发挥了核心作用。耶鲁生物医学影像研究所和吴蔡研究所（Wu Tsai Institute）则提供先进的成像技术支持，以实现对大脑结构和功能的精准映射。工程与应用科学学院在计算建模和人工智能方面的专长也为大规模脑建模提供了重要支持。此外，Günel指出，与耶鲁纽黑文健康系统（Yale New Haven Health）的合作是项目成功的关键因素之一，这确保了临床转化研究所需的基础设施和资源，从而促进研究成果无缝融入临床实践。
Brown强调了耶鲁大学协作精神的重要性：“通过汇聚全校范围内的专家和资源，并与耶鲁纽黑文卫生系统合作，我们将跨学科研究的力量发挥到极致，取得了孤立研究无法实现的突破。”
聚焦自闭症影响的研究
ARIA是一项旨在加速自闭症及相关神经发育障碍的理解和治疗的科学倡议。通过协调、合作和前沿研究，ARIA将各科学领域的新兴研究、见解和技术联系起来，为重度自闭症患者及相关需求人群创造更多治疗机会。其重点领域包括构建临床试验和转化研究网络，以快速开发和测试新疗法，资助前沿科学研究，并促进数据共享。ARIA由科学联盟（Coalition for Aligning Science）的执行董事Ekemini Riley博士和加州大学旧金山分校的科学总监Matthew State博士共同领导，代表谢尔盖·布林家族基金会运作。
关于耶鲁医学院
耶鲁医学院致力于培养医学和科学领域的领导者，鼓励好奇心和批判性思维。作为生物医学研究、临床护理和医学教育的全球领导者，耶鲁医学院拥有超过1700名医生，为世界各地的患者提供富有同情心的医疗服务。耶鲁医学教育体系注重批判性思维和独立研究，培养了大量学术医学领域的领军人物。
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