伦敦玛丽女王大学精准医疗大学研究所和柏林夏里特医学院健康研究所的科学家们联合89个机构的118名研究人员，领导了全球规模最大的血液蛋白遗传调控研究。
这些发现今日发表在《细胞》杂志上，有望彻底改变我们对各种疾病及其治疗机会的理解。
蛋白质常被称为"生命的基本构建块"。我们的基因代码主要目的是产生制造蛋白质的指令，这些蛋白质在人类健康的各个方面都起着至关重要的作用，从构建组织到参与新陈代谢或对抗感染。
在过去的二十年里，已经针对各种疾病进行了大规模的遗传学研究，涉及数十万参与者。尽管这些研究揭示了基础性见解，但由于多种原因，将这些发现转化为患者治疗的实际改进一直有限，其中包括人类遗传学中长期存在的挑战：确定致病基因、蛋白质和疾病潜在机制。
血液蛋白为我们提供了人类健康及其众多决定因素的基本且动态的视角。通过研究血液蛋白的遗传调控，并将其与遗传疾病成因知识联系起来，作者们发现了关于人体生理机能运作的新见解，以及如何将这些知识用于药物开发。
在这项研究中，科学家们汇集了来自不同国家38个队列的超过78,000名参与者的数据，这是同类研究中规模最大的。
伦敦玛丽女王大学PHURI多组学高级博士后研究员、该研究的主要作者Mine Koprulu博士表示："我们正处于一个几乎所有生物学层面都能进行可扩展测量的阶段。这使我们有机会获得对多种疾病的分子视角，有可能显著加速新药物靶点或药物重定位机会的发现速度。"
例如，该研究揭示了多项证据和生物医学数据，表明目前用于银屑病的TYK2抑制剂可能被重新用于类风湿关节炎的治疗。
伦敦玛丽女王大学PHURI主任、柏林夏里特医学院健康研究所计算医学教授、该研究资深负责人Claudia Langenberg教授表示："我们的研究有力地证明了当大规模生成并整合临床知识时，人类分子数据如何能为精准医疗提供新的机遇。如果没有全球众多科学家的奉献与合作，当然还有慷慨奉献时间参与研究以造福他人的众多研究参与者，这项工作是不可能完成的。"
柏林健康研究所高级合作者、健康数据建模教授Maik Pietzner表示："有两项成就让我特别兴奋，因为它们开辟了填补研究中重要空白的新途径。首先，将我们的遗传学工作与机器学习相结合使我们能够更好地理解人类生物学如何运作，其次，提供了帮助将正确药物给予正确患者的证据。"
出版详情
伦敦玛丽女王大学、夏里特医学院，《多队列蛋白质组基因组分析揭示蛋白质组和疾病组中的遗传效应》，《细胞》(2026)。DOI: 10.1016/j.cell.2026.03.049。
期刊信息：《细胞》
关键医学概念
血液蛋白
类风湿关节炎
银屑病
临床类别
临床遗传学
实验室医学
临床药理学
风湿病学
由伦敦玛丽女王大学提供
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