想象一下，在癌症症状出现之前就能捕捉到它。最新的研究表明，我们离这一目标越来越近。
近年来，我们在对抗癌症方面取得了显著进展——前提是能够及早发现。但有些癌症可以在没有任何症状的情况下悄悄生长多年。这就是这种新型血液检测技术的作用所在。
研究人员惊讶地发现，他们能够在血液中如此早地检测到癌性肿瘤的迹象。
“提前三年发现癌症提供了干预的时间。肿瘤很可能处于较早期阶段，治愈的可能性更大，”约翰·霍普金斯大学医学院肿瘤学助理教授、该研究的主要作者王宇轩表示。
一种用于癌症检测的血液测试
这项研究来自约翰·霍普金斯大学的一个团队，他们分析了作为长期心血管研究ARIC（动脉粥样硬化风险社区）的一部分收集的血液样本。这项研究始于20世纪80年代末，旨在跟踪数千名美国人的心脏健康状况。但多年来收集的血液样本现在揭示了远超心脏健康的信息。
利用超灵敏的DNA测序技术，研究人员专注于26名在献血后六个月内被诊断出癌症的人的样本，以及26名未患癌症的匹配个体。他们使用了一种名为多癌症早期检测（MCED）的检测方法，旨在寻找肿瘤释放到血液中的微小突变DNA片段。
在第一个时间点——即诊断前不久——MCED测试在26名确诊癌症的人中发现了8例。这并不令人意外；这正是研究人员所预期的结果。接下来的结果让研究人员感到震惊。对于这8人中的6人，还有更早的血液样本可用，这些样本是在癌症诊断前三年以上采集的。在这6个案例中有4例，研究团队发现了相同的肿瘤突变已经存在。
“这些结果表明，有可能在临床诊断前三年以上检测到循环肿瘤DNA，并为此目的提供了基准灵敏度，”研究作者写道。
检测原理
即使是最微小的肿瘤也会向血液中释放DNA。科学家称之为无细胞肿瘤DNA或ctDNA。检测它有点像在干草堆中寻找针头，只是干草堆是人类基因组，而针头是数十亿个突变片段中的一个。
由于测序技术的进步，这种搜索变得越来越可行。但关键挑战始终是灵敏度。这是一个巨大的干草堆。那么，当几乎没有异常DNA可以找到时，我们如何检测癌症呢？这是价值数十亿美元的问题。
多癌症早期检测测试是一种新一代诊断工具，其雄心勃勃。与乳腺癌筛查的乳房X光检查等特定癌症筛查不同，它们只需一小份血液样本即可同时检测数十种癌症的标志物。准确率并非完美，但确实很有前景，因为它扫描多种类型的癌症。
“这项研究表明MCED测试在非常早期检测癌症方面的潜力，并设定了成功所需的基准灵敏度，”医学博士伯特·沃格尔斯坦说，他是约翰·霍普金斯大学肿瘤学克莱顿教授、路德维希中心联合主任和该研究的高级作者。
这种检测能否成为常规实践？
这不是唯一有希望的癌症血液检测。2025年4月的一项研究描述了一种电场分子指纹（EMF）测试，该测试利用激光脉冲和人工智能分析血浆，报告对肺癌的准确性超过80%；另一项突破来自爱丁堡大学，那里的研究人员结合光谱学和机器学习，通过血液样本进行早期乳腺癌筛查。与此同时，对于胰腺癌——一种臭名昭著的沉默杀手——俄勒冈健康与科学大学的研究人员开发了一种快速、超低成本的血液检测，也可以达到超过80%的准确性。然而，将它们整合到大规模多类型癌症筛查研究中仍然具有挑战性。
在最理想的情况下，一个人可能会每年进行一次血液检测，并在疼痛、疲劳或可见症状驱使他们去看医生之前，收到关于正在发展的癌症的早期警报。
这些测试尚未成为医疗实践的标准。几家企业和研究小组正在竞相在大型临床试验中验证它们。约翰·霍普金斯大学的研究并未证明这些测试已准备好广泛使用，但它强烈表明它们可以比预期早几年发挥作用。
“在临床诊断前几年检测到癌症可能有助于提供更有利的治疗结果，”博士尼古拉斯·帕帕多普洛斯补充道，他是肿瘤学教授、路德维希中心研究员和该研究的高级作者。“当然，我们需要确定阳性测试后的适当临床随访。”
我们对抗癌症的最佳新武器可能是侦察。如果大规模验证成功，MCED测试可能会成为常规检查的一部分——在无声杀手发作几年前将其检测出来。所有这一切都只需要一管血液。
该研究发表在《癌症发现》杂志上。
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