根据《基因与健康》（Genes & Health）的新研究，遗传倾向导致较低的胰岛素生产和不健康的脂肪分布是英裔亚洲人早发2型糖尿病的主要原因。这项研究结果于今日发表在《自然医学》（Nature Medicine）上，显示这些遗传因素还导致健康并发症更快发展、更早需要胰岛素治疗以及对某些药物的反应较弱。该研究由Barts Charity和Wellcome资助，强调了了解不同人群中的遗传变异如何影响疾病的发生、治疗反应和疾病进展的重要性。
玛丽女王大学的研究人员利用了“基因与健康”队列的数据，这是一项基于社区的研究，涉及超过60,000名英裔孟加拉国和英裔巴基斯坦志愿者，他们慷慨地提供了DNA用于遗传研究。研究人员将9,771名被诊断为2型糖尿病的“基因与健康”志愿者的遗传信息安全地链接到NHS健康记录，并与34,073名无糖尿病的对照组进行比较，以了解为什么南亚人在较年轻时就会患上2型糖尿病，而且往往在正常体重范围内，而白种欧洲人则不然。
与之前包括很少南亚血统人群的研究不同，这项研究使用了分区多基因评分（pPS），揭示了导致2型糖尿病的特定南亚血统的遗传特征。研究的关键发现包括：
- 南亚人的遗传特征：南亚人早发2型糖尿病与导致胰岛素产量降低和不良体脂分布及肥胖的遗传特征密切相关。最显著的遗传特征是胰腺β细胞产生胰岛素的能力下降，这增加了妊娠糖尿病的风险以及妊娠后发展为2型糖尿病的风险。
- 治疗反应：研究中识别的遗传特征为不同人群对2型糖尿病治疗的反应提供了重要线索。例如，高遗传风险低胰岛素生产的人群对常用的钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂等药物的反应较差，更可能需要胰岛素治疗。
- 高遗传风险群体：研究确定了一小部分人具有极端的低胰岛素生产和不良脂肪分布的遗传特征。这些人平均在8年前就发展为2型糖尿病，且体重指数较低。随着时间的推移，这些人更可能需要胰岛素治疗，并且患糖尿病并发症如眼病和肾病的风险更高。
Wolfson人口健康研究所糖尿病临床教授兼Barts Health NHS Trust糖尿病顾问Sarah Finer表示：“感谢许多英裔孟加拉国和英裔巴基斯坦志愿者参与‘基因与健康’研究，我们找到了为什么2型糖尿病可能在年轻、瘦削个体中发展的关键线索。这项工作也告诉我们，管理2型糖尿病时，远离‘一刀切’的方法是多么重要，我们希望这能让我们找到更精确的治疗方法，更有效地治疗这种疾病，并减少糖尿病并发症的发展。”
Wolfson人口健康研究所临床效果小组的遗传流行病学讲师Moneeza K. Siddiqui博士表示：“我们还不知道是否需要使用遗传工具来向南亚人群提供精准糖尿病医学，或者是否可以更广泛地使用现有的实验室测试，如C肽，这可以在简单的血液测试中测量。‘基因与健康’将有助于未来的努力，确保精准医学方法的开发并为患有或有2型糖尿病风险的南亚社区带来实际利益。”
南亚血统的人在遗传研究中代表性不足。玛丽女王大学的“基因与健康”是一个基于社区的队列，涉及超过60,000名英裔孟加拉国和英裔巴基斯坦志愿者，他们提供了遗传信息并将其与NHS健康数据链接用于研究。该研究迄今已取得了重大发现，改善了英裔南亚人的健康结果。
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