一项由伦敦玛丽女王大学进行的新研究表明，较低的胰岛素生成能力和不健康的脂肪分布模式是导致英裔亚洲人早发2型糖尿病的主要原因。这些遗传因素还导致健康并发症更快发展、更早需要胰岛素治疗以及对某些药物的反应较弱。该研究结果发表在《自然医学》上，强调了了解不同人群中的遗传变异如何影响疾病的发生、治疗反应和疾病进展的重要性。
玛丽女王大学的研究人员利用了“基因与健康”队列的数据，这是一项基于社区的研究，涉及超过60,000名英裔孟加拉国和英裔巴基斯坦志愿者，他们慷慨地提供了DNA用于遗传研究。研究人员将9,771名“基因与健康”队列中被诊断为2型糖尿病的志愿者的遗传信息与NHS健康记录安全链接，并与34,073名无糖尿病的对照组进行了比较，以了解为什么南亚人在较年轻且体重指数正常的情况下更容易患上2型糖尿病，而白种欧洲人则不然。
与之前包含很少南亚血统个体的研究不同，这项研究使用了分区多基因评分（pPS）来揭示导致2型糖尿病的特定于南亚血统个体的潜在遗传特征。研究的关键发现包括：
- 南亚人的遗传特征：南亚人早发2型糖尿病与导致较低胰岛素生成和不利的身体脂肪分布及肥胖的遗传特征密切相关。影响南亚人是否会在年轻时发展2型糖尿病的最显著遗传特征是胰腺β细胞产生胰岛素的能力降低。这一遗传特征还增加了妊娠期糖尿病的风险以及妊娠后妊娠期糖尿病发展为2型糖尿病的风险。
- 治疗反应：研究中确定的遗传特征为不同个体对2型糖尿病治疗的反应提供了重要线索。例如，具有较高低胰岛素生成遗传风险的个体不太可能对钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂等常见药物有反应，并且更可能需要胰岛素治疗。
- 高遗传风险群体的识别：研究识别出了一部分具有极端低胰岛素生成和不利脂肪分布遗传特征的人群。这些个体平均在年轻8岁时发展2型糖尿病，并且在较低体重指数下发病。随着时间的推移，这些个体更可能需要胰岛素治疗，并且患糖尿病并发症如眼病和肾病的风险更高。
伦敦玛丽女王大学的糖尿病临床教授兼名誉顾问Sarah Finer表示：“感谢许多英裔孟加拉国和英裔巴基斯坦志愿者参与‘基因与健康’项目，我们找到了关于为什么年轻、瘦削个体可能会发展2型糖尿病的重要线索。”她补充说：“这项工作也告诉我们，管理2型糖尿病时，远离‘一刀切’的方法是多么重要，我们希望这将使我们找到更精确的治疗方法，更有效地治疗这种疾病，并减少糖尿病并发症的发展。”
伦敦玛丽女王大学的遗传流行病学讲师Moneeza K. Siddiqui博士表示：“我们还不知道是否需要使用遗传工具来在南亚人群中实施精准糖尿病医学，或者是否可以更广泛地使用现有的实验室测试，如可以通过简单血液测试测量的C肽。”她补充道：“‘基因与健康’项目将有助于未来的努力，确保精准医学方法得到开发，并为患有或有2型糖尿病风险的南亚社区带来真正的益处。”
具有南亚血统的人在遗传研究中代表性不足。玛丽女王大学的“基因与健康”是一个基于社区的队列，涉及超过60,000名英裔孟加拉国和英裔巴基斯坦志愿者，他们提供了遗传信息并将其与NHS健康数据链接用于研究。该研究迄今已导致重大发现，改善了英裔南亚人的健康结果。
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