2025年2月28日 健康与医药
突破性研究揭示了养育努南综合征（NS）儿童的家庭真实生活图景。这种罕见遗传病可影响健康、发育和日常生活。
拉夫伯勒大学开展的研究系统梳理了家庭面临的核心挑战，并提出10项改善建议，涵盖医疗、教育、就业和公众认知领域。
努南综合征是最常见的"罕见"遗传病之一，具有高度复杂性，与至少14种基因变异相关，是先天性心脏病的主要综合征病因。个体受影响情况差异显著，常伴随学习障碍、肾脏及淋巴系统异常、出血性疾病、儿童癌症、特殊面容、身材矮小以及自闭症和多动症等神经发育问题。
新研究包含67人参与的在线调查和18位NS患儿家长的深度访谈，内容涉及诊断过程、医疗护理、人际关系及照护者的情绪和经济压力。
首席研究员凯蒂·科文尼博士指出："全球每2000个新生儿就有1例NS，但家庭仍面临最大挑战是公众认知不足。近半数受访家长表示自己先于专业医生完成孩子诊断，他们感到不被倾听、孤立无援，必须奋力争取应得的医疗和教育支持。"
"家庭持续遭遇的医疗和社会挑战会显著影响父母心理健康，导致压力累积、精神耗竭，而他们可获得的社会情感支持资源极其有限。"
主要发现与建议：
- 优化医疗支持 - 诊断后需提供更充分的情感和实务支持，建议临床遗传团队设立专职联络员
- 重视心理健康 - 针对复杂照护需求带来的长期心理压力，应建立结构化心理支持体系，包括专业咨询
- 整合医疗照护 - 针对碎片化医疗带来的困扰，建议建立连续性诊疗机制以建立信任关系
- 强化教育支持 - 制定教师专用指导手册，满足NS儿童特殊学习需求
- 简化教育医疗计划 - 改革教育健康护理计划（EHCP）申请流程，降低家长行政负担
- 灵活职场政策 - 雇主应提供带薪照护假等制度性支持，帮助父母平衡工作与照护责任
- 提升公众认知 - 加强公众和政策制定者对NS的认知，推动针对性政策出台
- 完善财务指引 - 建立系统性的经济援助信息指引，帮助家庭获取合法福利支持
- 关注医疗创伤 - 医疗机构应考虑NS患儿及家庭的特殊心理需求
- 创造积极体验 - 提供创造家庭欢乐记忆的机会，促进积极生活体验
研究强调，在适当支持下，NS家庭完全能够实现高质量生活。这项研究呼吁政策制定者、医疗从业者、教育工作者和雇主共同推动系统性变革，为罕见病群体构建支持性社会环境。
科文尼博士补充："管理NS相关医疗问题是生活的一部分，但家庭的故事充满希望。当获得必要支持时，他们完全可以过上充实的生活。"
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