一项由杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）发表在《阿尔茨海默病与痴呆症》期刊的研究表明，通过常规眼部检查可能提前数年发现阿尔茨海默病和其他痴呆症的早期迹象。该研究发现，携带常见基因突变MTHFR677C>T（存在于约40%人群中）的小鼠，其视网膜微血管出现异常变化，这些变化与人类阿尔茨海默病风险增加相关。
研究团队此前已发现小鼠大脑血管的类似变化，并确认特定视网膜细胞异常与早期痴呆风险相关。首席研究员艾琳娜·里根（Alaina Reagan）指出："视网膜作为中枢神经系统组成部分，其组织与大脑基本相同。瞳孔就像观察大脑的窗户，通过视网膜细胞、神经元和免疫细胞的相似性，可间接评估脑部健康状况。"
携带MTHFR677C>T突变的小鼠在6个月大时（相当于人类20-30岁）就出现视网膜血管扭曲、动脉狭窄与分支减少等病理特征。这些变化与脑血流减少和认知衰退风险增加相关，且血管扭曲程度可反映高血压等问题。研究团队还发现脑部和视网膜中的蛋白质模式变化，揭示细胞能量代谢、蛋白清除及血管维护机制受阻的分子机制。
值得注意的是，雌性小鼠在12月龄时表现出更严重的血管密度下降，这与世界卫生组织统计的人类女性更高痴呆发病率相呼应。目前研究团队正与缅因州学术医疗中心合作，验证该突变在人体的视网膜-脑血管关联，并探索将眼底检查纳入常规筛查的可行性。
里根指出："50岁以上人群每年视力检查时发现血管异常，可能提示脑部病变风险。这或可提前20年进行干预，防止认知损伤。"该发现不仅为阿尔茨海默病早期诊断提供新方法，也支持血管健康在预防神经退行性疾病中的核心地位。
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