心律失常（心律不齐）可通过多种手术或药物治疗，但并非所有药物对每位患者都有效。事实上，一种抗心律失常药物实际上可能对携带常见基因变异的人引发心律失常。根据圣路易斯华盛顿大学的新研究，这一问题凸显了精准医疗的必要性，以期为患者带来最佳疗效。
圣路易斯华盛顿大学麦凯维工程学院生物医学工程教授乔恩·席尔瓦和他实验室的博士生玛蒂娜·马拉斯，通过筛选四种基因变异，检验它们是否会影响药物美西律的疗效，从而做出了这一发现。该研究发表在《精准医学杂志：健康与疾病》上。
这种已有50多年历史的药物常用于治疗心脏心律失常，但仅对约20%的患者有效。
作者表示，这项工作呼吁重新考虑抗心律失常药物的处方方式，以及更多基因检测如何指导这一重新思考。研究结果于3月18日在线发表在《精准医学杂志》上。
席尔瓦的实验室十多年来一直致力于研究心律失常的遗传原因。
他的新工作与美国国立卫生研究院推进“新方法学”的努力一致，该框架优先使用人类相关细胞模型，而非可能无法捕捉人类生物学复杂性的传统方法。
席尔瓦说：“我们正在展示精准医学的一个基本概念：保留的通道功能并不能保证保留的药理学反应。一个看似无害的变异，在引入药物时可能会产生实际后果。”
合作研究者包括麦凯维工程学院生物医学工程副教授纳撒尼尔·休布施，以及华盛顿大学医学院的助理教授乔纳森·D·莫雷诺医学博士、詹姆斯·G·伯格斯和伊丽莎白·曼南·伯格斯儿科心脏病学教授詹妮弗·NA·席尔瓦医学博士。
研究团队希望这些发现能激励临床研究，以确定是否应通过常见离子通道变异的基因检测来指导可能受益于抗心律失常药物治疗的患者用药决策。
更多信息：Martina Marras 等，心脏钠通道的常见基因变异改变患者对1b类抗心律失常药物的反应，《精准医学杂志：健康与疾病》(2026)。DOI: 10.1016/j.premed.2026.100034
（图片来源：席尔瓦实验室）乔恩·席尔瓦实验室开发的一种患者特异性工具，可研究独特的药物反应，从而为携带心脏钠通道基因常见变异个体的心律失常治疗提供信息。
由圣路易斯华盛顿大学提供
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