多发性骨髓瘤是一种影响骨髓浆细胞的恶性肿瘤，会破坏正常血细胞生成并导致骨质疏松。由丹娜-法伯癌症研究所团队研发的SWIFT-seq血液检测技术通过单细胞测序技术，对患者血液中的循环肿瘤细胞（CTCs）进行分子特征分析，为这种难治性癌症提供革命性诊疗方案。该研究成果发表在《自然-癌症》期刊。
与传统骨髓活检相比，SWIFT-seq具有显著优势。传统方法需穿刺抽取骨髓，过程痛苦且取样范围受限，而SWIFT-seq仅需少量血液即可完成检测。该技术不仅能够精准识别CTCs，还可同时评估基因组变异、肿瘤增殖能力及预后相关基因特征。
"我们已明确多项预测多发性骨髓瘤预后的基因组和转录组特征，但临床缺乏有效的检测手段。"资深作者艾琳·戈布里亚尔博士表示，"作为临床医生，这种新一代检测技术正是我们期待应用于患者诊疗的。"
在101例受试者（包含健康对照）的临床试验中，SWIFT-seq成功检出90%的MGUS（意义未明单克隆丙种球蛋白血症）、SMM（冒烟型多发性骨髓瘤）和MM（多发性骨髓瘤）患者。其中，SMM组检出率达95%，新确诊MM患者达94%。这些数据表明该技术对早期风险分层和基因组监测具有重要价值。
技术突破体现在：
- 分子条形码技术：通过肿瘤特异性分子标记而非细胞表面标志物计数CTCs，突破传统流式细胞术的局限
- 多参数分析：单次检测即可同步获取CTCs数量、基因组改变、增殖能力及预后基因特征
- 生物学发现：鉴定出反映肿瘤循环能力的基因特征，为研发抑制肿瘤转移新药提供方向
共同第一作者罗曼诺斯·斯克莱文蒂斯-皮斯托菲迪斯博士强调："我们期待一种能超越FISH技术、适用于大多数患者的血液检测方法——SWIFT-seq或许就是这个答案。"
该技术的临床应用潜力包括：监测早期病变进展、指导个性化治疗、评估治疗反应以及发现肿瘤转移机制。研究团队已启动更大规模的临床验证，未来或将改变多发性骨髓瘤的诊疗标准。
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