一项国际研究表明，一种名为司美替尼（selumetinib）的药物可以减轻成年人因1型神经纤维瘤病（NF1）引发的肿瘤大小和相关疼痛。这是一种罕见遗传疾病，目前尚无有效的药物治疗方法。
尽管该药物已被批准用于儿童患者，但此前尚未开展针对成人的III期临床试验来评估其疗效和安全性。这项研究首次证明了在成人患者中使用药物治疗的有效性。过去，这些患者只能依赖手术——而且并非所有情况下都可行，因为手术复杂且伴随风险。
1型神经纤维瘤病是一种较为常见的罕见病，每3000人中就有1人患病。其多种表现之一是在身体的某一部位或多部位生长出称为丛状神经纤维瘤的肿瘤。虽然这些肿瘤为良性，但通常会引起疼痛并导致严重畸形。
这项名为KOMET的研究发表在《柳叶刀》杂志上，结果显示，在接受司美替尼治疗的成年丛状神经纤维瘤患者中，有五分之一的人肿瘤显著缩小。此外，患者的疼痛迅速减轻，对止痛药的需求也有所减少。
Germans Trias i Pujol研究所（IGTP）临床基因组学部门的首席研究员伊格纳西奥·布兰科（Ignacio Blanco）表示：“这是一项重要的进展，因为它开启了通过药物治疗这种疾病的多种表现的可能性。”他补充道：“直到现在，我们对这些患者的治疗选择非常有限。现在我们可以提供一种药物，它不仅能缩小肿瘤，还能让我们后续进行手术。”
所有参与者均可获得药物
这项随机、双盲试验于2021年至2024年间进行，包括来自世界各地的145名患有NF1及症状明显、无法手术的丛状神经纤维瘤的成年参与者。试验设计的一个创新之处在于，最初接受安慰剂的参与者在特定条件下也可以获得司美替尼：如果肿瘤恶化或完成计划中的28个治疗周期中的12个。这使得研究人员能够在从一开始就接受药物治疗的患者以及稍后才开始用药的患者中评估药物的效果。
布兰科指出：“因此，我们能够比较和评估药物在缩小肿瘤和缓解相关疼痛方面的效果，无论是从第一天就开始用药的患者还是几个月后才开始用药的患者。”布兰科同时也是Germans Trias医院专家临床部门和中心、服务与参考单位（CSUR）的负责人。
值得一提的是，Germans Trias参与此次试验的原因在于其在这一领域的国际领先地位。作为国家卫生系统针对成人遗传性神经皮肤综合征的CSUR，该机构专注于一组遗传性疾病（包括NF1），这些疾病以身体各部位出现肿瘤为特征，可能影响神经系统、眼睛和皮肤。
通常是良性的但疼痛难忍
神经纤维瘤病表现为皮肤和神经系统的临床症状。这种疾病通常仅表现为皮肤症状，但神经症状也可能占主导地位甚至成为唯一表现。其中最重要的症状是沿着神经形成的肿瘤，尤其是在皮肤神经纤维中，因此得名“神经纤维瘤病”，即神经中的纤维组织病变。
尽管这些肿瘤很少发展为恶性，因此被认为是终生良性的，但它们可能会增长到巨大尺寸并导致严重畸形。此外，由于肿瘤与神经紧密结合，并且一些肿瘤呈网状生长，手术治疗往往效果不佳。
此外，神经纤维瘤病还可能（尽管较少见）影响其他器官，例如骨骼——尤其是脊柱和颅骨等轴向骨骼。
参考文献： Chen AP, Coyne GO, Wolters PL, 等。司美替尼在患有1型神经纤维瘤病和症状明显、无法手术的丛状神经纤维瘤成人中的疗效与安全性（KOMET）：一项多中心、国际性、随机、安慰剂对照、平行、双盲的III期研究。《柳叶刀》。2025；405（10496）：2217-2230。doi: 10.1016/S0140-6736(25)00986-9
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