多哈：作为卡塔尔基金会成员的Sidra Medicine参与了一项开创性研究，揭示了Ritscher-Schinzel综合征（RSS）的新遗传病因和疾病机制。这项发表在《Science Translational Medicine》杂志上的研究是该地区首批识别出RSS遗传基础的研究之一，标志着全球对该疾病理解的重大进展。
这项研究题为“Ritscher-Schinzel综合征可被定义为一种内体再循环障碍”，由Sidra Medicine、布里斯托大学和其他全球合作伙伴的研究人员领导。研究采用遗传学、细胞学、蛋白质组学和动物模型方法，揭示了COMMD4、COMMD9和CCDC93三种基因的突变与RSS的关联。
研究人员研究了新发现的患者群体，包括来自一个近亲结婚的阿拉伯家庭的三个兄弟姐妹，该家庭参与了Sidra Medicine的孟德尔和代谢障碍转化研究计划。通过合作，RSS现在被确认为一种“再循环障碍”，即由细胞再循环缺陷引起的疾病。
Sidra Medicine的资深科学家Aljazi Al-Maraghi博士表示：“这项研究揭示了RSS患者中多个新的致病基因，并揭示了被称为Commander复合体的关键细胞系统（负责细胞内蛋白质再循环）的紊乱如何导致疾病。当这个系统失效时，关键蛋白质无法到达它们所需的器官，导致大脑、肾脏和骨骼的发育受损。我们的共同努力将有助于加快对罕见疾病的理解，为未来治疗策略的发展奠定基础。”
Sidra Medicine首席研究官兼精准医学项目主席Khalid Fakhro教授表示：“这项研究展示了我们的孟德尔和代谢障碍计划如何改变该地区遗传研究和诊断的格局。通过研究患有罕见疾病的家族，特别是在近亲结婚率高的社区中，我们发现了此前未知的疾病基因和机制。这些发现为家庭提供了期待已久的答案，并通过扩大国际合作，巩固了Sidra Medicine在区域遗传研究中的领导地位。”
这项具有里程碑意义的研究得益于多国研究合作，汇集了来自Sidra Medicine、布里斯托大学以及日本、荷兰和埃及的领先学术和临床机构的专家。
Sidra Medicine孟德尔和代谢障碍项目的主任Ammira Akil博士表示：“通过整合遗传学、细胞生物学、儿科护理方面的专业知识，并与Sidra Medicine的临床医生密切合作，团队得以揭示RSS的遗传基础。这一发现凸显了近亲结婚家族的贡献，正在帮助科学家弥合基因发现与现实世界影响之间的差距。”
【全文结束】
