一对同卵双胞胎男孩相隔八年被确诊患有相同的"百万分之一"罕见病症。
来自英国东约克郡科廷厄姆的温迪·沃特金斯和克里斯·沃特金斯夫妇于2012年3月迎来健康双胞胎儿子Riley和Noah。但2017年4月给儿子们洗澡时,他们发现Riley出现了类似中风症状,包括言语含糊和面部单侧下垂。经急诊检查,直到2017年9月才确诊其患有脑瘤和罕见的烟雾病。
2025年1月,Noah也出现了完全相同的症状,最终确诊同样患有烟雾病。两位男孩均由同一位外科医生完成两次手术,目前定期复查。令父母困惑的是,这对双胞胎为何相隔八年相继发病。
英国国家神经疾病和中风研究所资料显示,烟雾病是一种因脑底部动脉阻塞引发的罕见进行性脑血管疾病。儿童患者通常以中风或反复短暂性脑缺血发作为首发症状,常伴随身体单侧肌无力或瘫痪。
温迪回忆,2017年4月孩子们在浴缸时,Riley突然表情异常,站立时双臂双腿无法抬起,右侧面部下垂。经多次检查后,在2017年8月发现Riley脑部有肿块,9月确诊为烟雾病及下丘脑错构瘤——一种罕见的良性脑肿瘤。当时Noah也接受检查,同样确诊下丘脑错构瘤。
2018年1月,Riley在距家约75分钟车程的利兹综合医院接受首次脑部手术。外科医生将头皮血管改道连接至脑部建立新的血流通道。术后Riley性格变得沉默,但当弟弟Noah探望时立即恢复活力。家庭在Eckersley House慈善机构提供的病房陪伴期间,双胞胎未分离,这对恢复起到关键作用。
2025年1月,13岁的Noah突然出现与哥哥相同的症状,包括言语障碍和读写困难。经血管造影检查后,于当年4-5月接受手术治疗。相较幼年确诊的哥哥,Noah更难接受患病事实,目前仍对疤痕感到困扰。
基因检测未发现该病症的遗传关联性,医生至今无法解释双胞胎相隔八年发病的原因。兄弟俩需避免吹奏乐器等增加颅压活动,但其他方面健康状况良好,学业表现优异。
为提高公众对烟雾病的认知,父母已建立Facebook支持群组。温迪表示:"我们深知如何应对突发状况,不再像初次那样恐慌。希望更多人了解这个病症,社会已有支持机制可以帮助患者。"
兄弟俩将持续定期扫描监测病情。温迪补充道:"烟雾病可能随时复发,必须持续监测确保一切正常。Eckersley House见证了我们生命中最艰难的两个阶段,对我们而言意义非凡。"
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